简介：摘要报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征（EAS）患者，其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制，鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤（5 mm×7 mm）,但岩下窦静脉取血+去氨加压素（DDAVP）兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节（11.3 mm），氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（18FDG-PET/CT）及68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（68Ga-DOTA-PET/CT）均显示该结节摄取仅轻度增加（SUVmax分别为1.1、1.6），虽SUV不高，仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌，术后ACTH、血皮质醇显著下降，患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因，正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时，68Ga-DOTA-PET/CT和18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗，但血甘油三酯正常，女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性，以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点，通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征，随访2年余，控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

简介：摘要报告北京协和医院内分泌科2000年1月至2020年12月收治的2例C型胰岛素抵抗综合征(type C insulin resistance syndrome，TCIRS)，患者以持续性高血糖、低免疫反应性胰岛素、极度胰岛素抵抗、高胰岛素自身抗体、高总胰岛素为特征，临床常表现为极度胰岛素抵抗伴酮症酸中毒，中至大剂量糖皮质激素治疗有效，血浆置换效果不佳。

简介：摘要报道1例成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）患者在胰岛素治疗过程中罕见地同时出现胰岛素过敏、皮下脂肪萎缩及外源性胰岛素自身免疫综合征，导致胰岛素难以有效控制血糖，通过逐一对上述各个胰岛素相关自身免疫反应进行诊断、管理，取得良好治疗效果。

简介：摘要本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

简介：摘要目的探讨综合护理干预对冠心病介入治疗患者的临床效果。方法本研究选取我院2015年1月至2016年6月之间收治的40例冠心病介入治疗患者为观察对象，随机将其分为对照组和实验组，对照组接受常规护理，实验组接受综合护理干预，回顾分析两组患者临床护理效果。结果实验组护理满意度为100%，对照组护理满意度为80%，同时，实验组SAS评分结果明显优于对照组（P<0.05）。结论在冠心病介入治疗患者临床护理过程中应用综合护理干预措施，有助于患者焦虑情绪的改善，以及护理满意度的提高。