简介：摘要目的分析和探讨脂肪肉瘤的临床特征、诊治方法及预后因素。方法收集2009—2019年间我院手术治疗的48例脂肪肉瘤患者的临床资料，单因素或Cox模型多因素分析预后影响因素。结果在45例获得随访患者中32例出现肿瘤复发（71%），发病年龄是唯一复发相关因素（P < 0.05）。18例患者死亡（40%），中位生存期为8年，5、10年生存率分别为63%、47%。肿瘤位置、病理类型、手术方式与预后相关（P < 0.05），但多因素分析中仅肿瘤位置是独立预后因素（P < 0.05）。在32例复发患者中，中位生存期为6年，术后首次复发的时间和病理类型是预后相关因素（P < 0.05），但多因素分析中仅首次术后复发时间是独立预后因素（P < 0.05）。结论脂肪肉瘤较为罕见，临床表现不具有特异性。病理类型并不是独立的预后因素，而肿瘤位置和首次复发时间具有更加重要的预后价值。

简介：摘要目的探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料，总结其临床特点，并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果先证者为男童，5岁4个月，主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移，枕骨大孔饱满，双侧颅板局部变薄，双侧颅骨前后径增长，颅缝均已闭合；头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变，分别为c.40_63del和c.811-2A>G，前者为整码突变，后者为剪接突变；Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲，c. 40_63del为新发变异。结论Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因，基因检测有助于明确诊断，及时手术治疗预后良好。

简介：摘要目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析，明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常，全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失，为新发突变，缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因，该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征，ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。

简介：摘要目的探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异位点及治疗情况。结果患儿为男性，3岁因顽固性腹泻、反复感染、肝功能不全、生长发育迟缓就诊，不伴糖尿病和皮肤疾病。实验室检查显示肝酶和总IgE升高、白蛋白降低及电解质紊乱；胃肠镜检查发现十二指肠黏膜糜烂和细颗粒样改变，回肠末端和结肠黏膜水肿，活检示十二指肠和回肠末端绒毛萎缩。基因检测发现，FOXP3基因第10外显子编码区存在1个c.1087A>G错义变异，导致氨基酸p.I363V改变。结论IPEX综合征通常在婴儿期起病，但临床表现多样，不应仅根据年龄排除诊断。对于患有难治性腹泻、自身免疫性疾病和生长迟缓的男性患儿，需警惕IPEX综合征，基因检测分析有利于早期诊断及治疗。