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一例RAB3GAP1变异所致的Warburg micro综合征1型的分析

作者：杨东梅汪熙臻杨剑刘冬芝李东晓
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-12-20
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第12期
机构：郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院康复中心　450053,郑州大桥医院陇海路社区门诊部　450052,郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院　河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室　450053

简介：摘要目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显子组测序显示患儿携带两个RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.899＋2dupT，分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。结论确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致，并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不良等罕见表现。
标签： Warburg micro综合征1型发育落后 RAB3GAP1基因基因变异

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