简介：摘要目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析，其中1例进行全外显子测序。结果患者3例，例1男性，例2和例3均为女性，年龄分别为42、23和26岁。组织学观察，在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞，呈簇状或片状聚集，组织结构破坏。戈谢细胞体积大，有1个或多个小而深染、偏位的胞核，胞质丰富，呈纤维状或“皱纹纸”状。电镜观察，胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示，戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序，发现有复合杂合性GBA c.1226A>G，p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构，有助于诊断，最终还需基因检测确诊。

简介：摘要目的探讨骨纤维结构不良样造釉细胞瘤（OFD-AD）的临床病理特征，为临床正确诊断及治疗提供依据。方法收集空军军医大学（第四军医大学）西京医院2010—2020年确诊的5例OFD-AD临床病理资料并随访。结果5例患者中女性4例，男性1例，年龄5~66岁，发生于胫骨3例，尺骨1例，颈椎1例。临床症状主要包括局部占位、疼痛及病理性骨折。影像学主要表现为骨皮质膨胀性破坏。组织学表现为在骨纤维结构不良背景下见少量散在或成巢的上皮细胞。免疫组织化学：上皮细胞34βE12、p63、波形蛋白均阳性。5例均行病灶切除或刮除活检，未行后续放化疗。随访2个月至2年6个月，1例2年6个月后复发，3例病情稳定，1例失访。结论OFD-AD是一种主要累及长骨、具有一定侵袭性的低度恶性肿瘤，放射学和组织学上与骨纤维异常增生症难以区分。免疫组织化学染色34βE12、p63、波形蛋白有助于诊断。完整或者扩大切除后整体预后较好。

简介：摘要目的探讨梭形细胞型髓样甲状腺癌（MTC）临床病理学特征。方法收集2012至2019年空军军医大学（第四军医大学）西京医院诊断的梭形细胞型MTC 4例，分析其临床资料、病理学形态及免疫表型，并复习相关文献。结果患者男性2例，女性2例，年龄26~54岁，患者均以颈部肿块就诊，其中1例有淋巴结转移。组织学观察，瘤组织以梭形细胞成分为主，细胞呈束状或交织状排列，细胞核呈短梭形或长梭形，胞质丰富，核仁不明显，核分裂象少见，肿瘤组织有纤维血管间质分隔伴淀粉样变，与周围甲状腺组织边界较清。免疫组织化学显示，所有病例肿瘤细胞均为降钙素、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD56、甲状腺转录因子1（TTF1）阳性，Ki-67阳性指数3%~10%，而其他定向分化标志物均阴性。随访7~84个月，4例均健在，未见复发。结论梭形细胞型MTC是一种少见MTC病理类型，诊断需要结合病理形态及免疫组织化学标记。

简介：摘要目的探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS）的临床病理学特征、免疫表型，及MyoD1表达与基因突变的关系。方法收集2009至2019年20例空军军医大学（第四军医大学）西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色，对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。结果20例包括儿童12例和成人8例，其中男性11例，女性9例，年龄8个月至85岁，平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例，腹盆腔7例（腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例），上肢5例（左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例），背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm，平均6.2 cm。病理组织学观察，肿瘤主要由梭形细胞组成，呈束状排列，其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列，似成人型纤维肉瘤；4例可见不同程度明显的间质硬化，2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构，4例出现疏松黏液样区域，9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中，16例为纯梭形细胞，2例为纯硬化性，2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示，梭形细胞均为结蛋白阳性，以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性；而其他标志物，如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中，有4例（4/12）检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例，时间1~51个月，3例因多发转移死亡，3例复发，2例带瘤生存。结论SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤，好发于头颈部，多见于儿童，成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性，与更具有侵袭性的生物学行为有关。

简介：摘要目的探讨丛状纤维组织细胞瘤（PFHT）临床病理特点及其鉴别诊断。方法收集空军军医大学（第四军医大学）西京医院2008年9月至2019年12月PFHT病例10例进行临床资料、镜下及免疫组织化学染色观察。该组病例中，男性3例，女性7例；年龄1~54岁。结果病变表现为突出于皮肤的包块，组织学特点，肿瘤由单核细胞样细胞及多核巨细胞构成丛状或结节状，外周围绕短梭形纤维母/肌纤维母细胞，由纤维结缔组织分隔。按病理组织分型，7例为组织细胞样型，其中3例结节内伴有黏液变性；1例为纤维母细胞型，主要由纤维母细胞样细胞组成；2例为混合型。免疫组织化学染色显示，单核或多核组织细胞样细胞CD68（8/10）、CD10（6/8）、CD163（5/8）、cyclin D1（8/8）、CDK4（5/8）、PGP9.5（4/5）、β-catenin（4/6）和MiTF（2/6）阳性；瘤细胞及周边纤维母细胞样细胞波形蛋白（9/9）阳性。Ki-67阳性指数为5%~40%，平均20%。所有病例均进行手术切除，术后随访9个月~11年，仅有2例复发。结论PFHT是一种低度恶性的软组织肿瘤，诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学标记。