简介：摘要本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。

简介：摘要目的探讨乳腺癌肿块常规超声特征、剪切波弹性参数及免疫组化指标预测腋窝淋巴结转移的价值。方法回顾性分析2020年5月至2021年10月于石河子大学医学院第一附属医院手术的152例乳腺癌患者共172个肿块的超声资料及病理结果，依据腋窝淋巴结状态分为转移组与未转移组，分析两组间乳腺癌肿块的常规超声特征、剪切波速度(SWV)值及免疫组化指标(ER、PR、HER-2、Ki-67)的差异，筛选出组间差异有统计学意义的参数并建立Logistic回归模型。结果乳腺癌患者转移组与未转移组肿块的纵横比、是否有钙化、剪切波速度平均值(SWVmean)及HER-2表达情况差异有统计学意义(均P<0.05)，依据肿块纵横比>1、有钙化、高SWVmean及HER-2(+)构建预测模型，其ROC曲线下面积(AUC)为0.891，大于单一参数(均P<0.05)，且与病理结果的一致性尚可(Kappa＝0.731)。结论联合预测模型对判断淋巴结状态具有提示作用，乳腺癌肿块纵横比>1、有钙化、高SWVmean及HER-2(+)更易发生腋窝淋巴结转移。

简介：摘要目的探讨极低出生体重儿（very low birth weight infant，VLBWI）低甲状腺素血症发生情况、危险因素及其对早期喂养和体重增长的影响。方法回顾性纳入2017年1月至2018年12月北京大学第一医院新生儿重症监护病房收治的164例VLBWI，根据胎龄分为<30周组（85例）和≥30周组（79例），比较组间基本资料及首次检测甲状腺功能情况。根据生后首次甲状腺功能检测的血清四碘甲状腺原氨酸和游离四碘甲状腺原氨酸水平，分为甲状腺素正常组和低甲状腺素血症组，通过单因素和多因素分析对首次检测诊断低甲状腺素血症的危险因素，以及第2次检测甲状腺素的情况进行分析，并根据首次检测及治疗与否，将胎龄<30周和≥30周的VLBWI分为甲状腺素正常亚组、低甲状腺素血症治疗亚组和低甲状腺素血症未治疗亚组，比较组间早期喂养耐受性和体重增长的差异。采用两独立样本/配对t检验、秩和检验、χ2检验和logistic回归进行统计学分析。结果164例VLBWI胎龄（29.7±2.0）周，出生体重（1 210±210）g，超低出生体重儿27例（16.5%）。首次甲状腺功能检测日龄为（10.7±3.1）d，低甲状腺素血症发生率为45.1%（74/164），其中轻度71例，重度3例。胎龄≥30周组低甲状腺素血症发生率较高［55.7%（44/79）与35.5%（30/85），χ2=6.883，P=0.009］，且3例重度低甲状腺素血症全部出现在胎龄≥30周组。胎龄（OR=1.413，95%CI：1.044~1.912，P=0.025）和男婴（OR=2.082，95%CI：1.047~4.143，P=0.037）是首次检测诊断低甲状腺素血症的危险因素。首次检测甲状腺素正常者，第2次检测时低甲状腺素血症发生率为47.6%（39/82），胎龄≥30周组发生率高于胎龄<30周组［64.5%（20/31）与37.3%（19/51），χ2=5.745，P=0.017］。首次检测诊断低甲状腺素血症者，第2次检测时未治疗组低甲状腺素血症发生率明显高于治疗组［81.3%（26/32）与38.7%（12/31），χ2=11.905，P=0.001］。各胎龄组内比较，甲状腺素正常亚组、低甲状腺素血症治疗亚组和低甲状腺素血症未治疗亚组生后21 d内腹胀的发生率，生后7、14和21 d喂养量和7、14和21 d内体重增长量，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。结论VLBWI低甲状腺素血症发生率较高，生后应进行2次甲状腺功能检测以发现延迟出现的低甲状腺素血症。甲状腺素水平及是否治疗对生后早期喂养及体重增长未造成明显影响。

简介：摘要目的探讨极低/超低出生体重早产儿生后早期及校正胎龄足月时头颅超声检查结果与神经发育预后的关系。方法回顾性分析2012年1月至2016年12月生后24 h内入住北京大学第一医院新生儿重症监护病房、出生体重<1 500 g且存活出院并规律随访早产儿的临床及辅助检查资料。早期头颅超声的检查时限为生后0～14 d，观察指标为脑室周围-脑室内出血(periventricular-intraventricular haemorrhage，PVH-IVH)(分为无、Ⅰ°、Ⅱ°、Ⅲ°、Ⅳ°)和脑室旁白质回声(分为正常、轻度增强/轻度病变、显著增强/病变)。校正胎龄足月头颅超声的检查时限为校正胎龄37～44周，观察指标为脑室旁白质软化(periventricular leukomalacia，PVL)和脑室增宽。神经发育以随访期Gesell发育诊断量表评估。应用SPSS 16.0完成统计学分析。结果共有200例早产儿符合入选标准，胎龄(30.1±1.9)周，出生体重(1 203±186)g。住院期间完成头颅超声检查的中位数是3次，完善Gesell发育筛查的月龄为(11.8±4.0)月，校正月龄为(9.7±4.0)月，大运动能区发育商低于适应性、精细运动、语言和个人社交四个能区，差异均有统计学意义(P<0.05)。生后早期头颅超声提示PVH-IVH Ⅲ°/Ⅳ°、脑室旁白质病变，校正足月头颅超声提示PVL、脑室增宽均与大运动落后相关(P<0.05)，其中PVL与五个能区发育商低均相关(P<0.05)。结论极低/超低出生体重早产儿以大运动落后最为突出。生后早期头颅超声提示Ⅲ°/Ⅳ° PVH-IVH、脑室旁白质病变，校正足月头颅超声提示PVL、脑室增宽均为校正中位年龄9.7个月大运动落后的危险因素。其中，校正足月头颅超声提示PVL者神经发育全面预后不良。

简介：摘要目的探讨肺表面活性物质(pulmonary surfactant，PS)微创给药(less invasive surfactant administration，LISA)和传统插管-给药-拔管(intubate surfactant extubate，INSURE)技术在早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome，RDS)治疗中的效果。方法选择2017年1月至2018年12月北京大学第一医院新生儿重症监护病房收治、胎龄≤32周、需应用PS的RDS早产儿进行前瞻性研究，随机分为LISA组和INSURE组，对比两组应用呼吸机或鼻导管吸氧的时间、给药过程中的不良反应、首次PS治疗结局和并发症发生率等。结果共纳入67例，LISA组34例，INSURE组33例，两组患儿生后72 h内机械通气率、吸氧时间、肺出血或气胸、支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠炎、3～4度脑室周围脑室内出血、脑室旁白质软化发生率及死亡率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。LISA组应用无创呼吸机时间长于INSURE组[(10.5±8.7) d比(7.1±2.6)d], PS反流率高于INSURE组[41.2%(14/34)比18.2%(6/33)]，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论LISA技术和INSURE技术治疗胎龄≤32周RDS早产儿的效果和并发症发生率相当，但LISA技术发生PS反流的风险相对较高，撤离呼吸机时间相对较晚。

简介：摘要B族链球菌(group B streptococcus，GBS)是新生儿感染的主要病原之一。母亲存在泌尿生殖道、胃肠道GBS定植是引起新生儿早发型GBS疾病的主要危险因素。约50%存在GBS定植的产妇在胎膜破裂后或分娩过程中将GBS垂直传播给新生儿。如产时未预防性应用抗生素，GBS阳性母亲所生新生儿早发型GBS疾病发生率可达1%～2%。美国妇产科学会建议孕妇在妊娠36～37周进行GBS筛查，筛查阳性者应在分娩前≥4 h接受抗生素预防治疗(胎膜完整且产程没有发动的剖宫产分娩者无需预防)。如有必要终止妊娠，不能单纯为在分娩前用满4 h抗生素而延迟分娩。