简介：摘要目的探讨结直肠具有腺癌和神经内分泌癌双向分化特征的癌（amphicrine carcinoma，AC）的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院及南京市第一医院2013—2020年诊断的8例结直肠AC的临床病理资料，分析其临床病理学特征、免疫表型、超微结构特点及分子病理学改变，并复习相关文献。结果患者男性6例，女性2例。发病年龄28~80岁，平均为56岁。肿瘤发生的部位：乙状结肠4例、直肠3例、横结肠1例。组织学上肿瘤可见3种生长模式：第一种为巢团状生长伴间质胶原纤维增生；第二种为弥漫片状分布，间质较少；第三种为腺管状或筛状分布伴菊形团样结构。肿瘤细胞呈圆形或印戒样，细胞质丰富，可见较多黏液或嗜伊红粉染颗粒；细胞核呈卵圆形或不规则形，染色质较细腻，核仁不明显，核分裂象多见。电镜下肿瘤内可见神经内分泌颗粒和黏液颗粒。免疫组织化学及特殊染色：肿瘤细胞均呈现2种以上的神经内分泌标志物阳性，其中突触素和CD56表达较为广泛，均有7例阳性；嗜铬粒素A有5例阳性；所有病例均可见细胞质呈淀粉酶消化过碘酸雪夫特殊染色阳性的肿瘤细胞。分子病理学上，8例患者均为微卫星稳定型，其中有2例患者可见KRAS G12C点突变或NRAS Q61点突变。8例患者在诊断时均可见较多神经侵犯、脉管内癌栓和淋巴结转移，分期较晚。有6例患者获得随访资料，随访8~48个月，其中4例在诊断后3年内死亡，2例无病存活。结论结直肠AC是一类罕见的伴有双向分化的肿瘤，主要发生在乙状结肠或直肠，该肿瘤具有独特的组织学特征和免疫表型，并且侵袭性强、预后较差，需要临床及病理医师多加重视。

简介：摘要ALK易位相关性肾细胞癌（ALK-RCC）是肾细胞癌（RCC）的一种罕见亚型。在2016版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中被列为暂定亚型。本文回顾性分析1例ALK-HOOK1易位相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特征、免疫表型、荧光原位杂交和二代基因测序分析，并复习相关文献，以期进一步探究具有该类特征性改变的肿瘤临床病理特征。

简介：摘要错配修复功能缺陷和微卫星不稳定性（MSI）对多种肿瘤的预后判断、药物疗效和Lynch综合征筛选有明确的指导意义。胃神经内分泌癌合并MSI病例报道少见，临床诊断中容易被忽视。该文分析1例胃神经内分泌癌合并MSI病例的临床资料、组织学特征、免疫表型及MSI检查，并复习相关文献，以期进一步探究具有该类特征性改变的肿瘤临床病理特征。

简介：摘要报道1例罕见胃EB病毒阳性淋巴上皮瘤样癌合并B淋巴细胞单克隆性增生，并复习相关文献。患者为男性75岁，胃底贲门见一溃疡型肿块。镜下观察：肿瘤以推挤性生长为主，侵及胃壁深肌层。肿瘤组织中淋巴上皮间质明显多于肿瘤细胞，肿瘤细胞间质淋巴细胞背景中部分为B淋巴细胞构成，周围可见淋巴上皮病变。EB病毒原位杂交显示：癌细胞阳性。分子病理显示B细胞IgH-DH克隆性基因重排。最终诊断为：胃EB病毒阳性淋巴上皮瘤样癌伴淋巴样间质内B细胞单克隆性增生。

简介：摘要目的分析合并结直肠癌双原发癌患者的临床病理特点，探讨合并结直肠癌双原发癌的微卫星不稳定性（MSI）及K-ras基因突变情况。方法收集2015年1月至2016年12月南京鼓楼医院经手术治疗的结直肠肿瘤患者临床病理资料，回顾性分析患者临床病理特征，采用多重荧光PCR及等位基因特异性扩增法分别检测结直肠癌组织中MSI状态及K-ras基因突变情况。结果合并结直肠癌双原发癌患者占同期收治结直肠癌的5.2%（55/1 066）。合并结直肠癌双原发癌患者性别、年龄、结直肠癌发病部位、T分期、N分期等构成比与同期收治的单发结直肠癌患者差异均无统计学意义（均P>0.05）；两者TNM分期构成比差异有统计学意义（P<0.05）。同期单发结直肠癌患者及合并结直肠癌双原发癌患者的结直肠病变部位均以直肠多见，分别为35.5%（359/1 011）和41.8%（23/55）。55例合并结直肠癌双原发癌患者中，异时性双原发癌48例，同时性双原发癌7例；其他肿瘤先发41例；结直肠癌外肿瘤以消化系统肿瘤最为常见[41.8%（23/55）]，最常见器官为胃[20%（11/55）]。与同期单发结直肠癌比，合并结直肠癌双原发癌患者的微卫星高度不稳定型（MSI-H）发生率高，差异有统计学意义（P<0.05）；K-ras基因突变率差异无统计学意义（P>0.05）。合并结直肠癌双原发癌患者中仅2例患者同时存在MSI-H状态和K-ras基因突变。结论直肠是结直肠癌患者最常见病变部位，胃是合并结直肠癌双原发癌患者的结直肠癌外肿瘤最常见器官；与单发结直肠癌患者相比，合并结直肠癌双原发癌患者存在MSI-H发生率高的风险，而K-ras基因突变发生率无明显差异。

简介：摘要全世界范围内超过42%的新发胃癌病例来自我国，胃癌的规范化和个体化治疗必须基于病理学精准诊断和分型。我国胃癌的形态学特征和分子遗传学特征更加复杂。随着对胃癌研究的深入和生物医学科技的不断进步，除了传统的组织病理学诊断方法之外，还可以借助免疫组织化学、原位杂交和基因测序等技术来检查或检测一些生物标志物以帮助胃癌的精准病理诊断。本文基于我国临床病理工作的实际，侧重于对一些特殊的组织学和/或分子基因学类型的胃癌进行筛查和诊断，以便为进展期胃癌患者的预后预测和综合治疗（尤其是分子靶向治疗或免疫治疗）策略等提供重要证据支持。

简介：摘要目的探讨肝脏转移性消化道肝样腺癌（hepatoid adenocarcinoma）病例的临床病理学和免疫表型特征。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月在鼓楼医院诊治的8例肝脏转移性消化道肝样腺癌患者的临床资料、病理组织学形态以及免疫组织化学（EnVision法）表达特点。结果患者男性5例，女性3例，平均年龄66岁。原发于远端食管1例，原发于右半结肠1例，其余6例均原发于胃。4例患者治疗前血清甲胎蛋白（AFP）升高，2例血清AFP水平正常，2例结果不详。8例患者初诊时均有肝转移。镜下观察：原发部位肿瘤组织由肝样分化区构成，伴或不伴普通腺癌成分，肝样分化区组织学特点似典型肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma, HCC）。而肝脏转移灶组织学形态以肝样分化为主，与HCC难以鉴别。免疫表型上，原发灶与转移灶肝样分化区域不同程度表达HCC的标志物如Glypican 3、AFP、SALL4和HepPar-1；同时也表达消化道腺癌的标志物，如细胞角蛋白（CK）19、CDX-2和Villin等。结论消化道肝样腺癌临床症状不特异，有较强的侵袭和转移能力。当以肝脏转移灶为首发症状时，仅根据组织病理学特征很难与肝脏原发性HCC相鉴别。肝脏转移性肝样腺癌需要综合临床、影像学、组织病理学以及免疫组织化学检查等结果才能够得出准确诊断。