简介：摘要戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起，并具有不同表型。神经病变型GD（nGD）是较严重的疾病形式，临床表型包括急性神经病变型GD（GD Ⅱ型）和亚急性神经病变型GD（GD Ⅲ型）。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外，亦会出现逐渐加重的神经系统损伤，区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展，为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。
戈谢病Ⅲ型诊疗进展
