简介：摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型，用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型，采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型，血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异，为一个新的B等位基因，可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显，但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol，严重降低了热稳定性，生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制，生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。
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