简介：摘要目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果家系1，孕妇父亲OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。结论明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。
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