简介:摘要目的探讨结直肠黏膜施万细胞错构瘤(mucosal Schwann cell hamartoma)的临床及病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法检索福建省肿瘤医院近3年消化道内镜活检可疑病例,重新观察组织形态学并行免疫组织化学检测,确定满足黏膜施万细胞错构瘤诊断标准病例并收集患者内镜特征及临床资料。结果在检索出的150例可疑病例中,3例内镜活检病例符合黏膜施万细胞错构瘤诊断。其中男性2例,女性1例,中位年龄52岁。临床表现为腹部不适或由体检发现,均不伴随NF1等综合征。内镜检查均表现为肠道单发广基半球形隆起,直径2~6 mm。镜下观察病变位于固有层,无包膜,境界不清,由增生的梭形细胞围绕隐窝散在分布,细胞边界不清,胞质丰富嗜酸性,细胞核呈细长或波形,染色质细腻,偶可见小而不明显的核仁,未见明显核异型及核分裂象。梭形细胞免疫组织化学S-100蛋白呈弥漫强阳性。结论黏膜施万细胞错构瘤是一种罕见的消化道神经源性良性病变,临床症状及内镜下无特异性表现,不伴随遗传性癌症综合征,结合形态及免疫组织化学准确诊断黏膜施万细胞错构瘤可避免患者接受不必要的治疗及遗传性疾病筛查。