简介:摘要目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG(p.Val1597del),c.630-1G>A,c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效。
简介:【摘 要】目的:研究新生儿肺炎的护理体会。方法:回顾性分析本院2019年12月-2020年10月期间收治的新生儿肺炎患儿从中抽取32例作为本次研究对象,随机奇偶数法分为2组,传统组采用常规护理方法,试验组则给予综合性护理干预,对比分析组间患儿护理效果。结果:试验组患儿护理总效率为93.75%明显高于传统组治疗总效率为62.5%,有差异性(P<0.05)。同时试验组患儿并发症发生几率较传统组明显降低,统计具有明显差异性(P<0.05)。结论:针对新生儿肺炎患儿实施综合护理干预效果显著,可明显降低患儿并发症发生几率,可明显控制病情进展,改善新生儿预后,具有临床推广价值。