简介：摘要目的探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。结果20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状TTR突变基因携带者仍正常。结论TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

简介：摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中，6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

简介：摘 要：目的：探讨电针百会、四神聪疗法联合氯氮平治疗精神分裂症的临床疗效；方法：选取符合诊断标准的88例，随机分为对照组44例，治疗组44例，对照组给予西药氯氮平抗精神病药物治疗，治疗组在氯氮平抗精神药物治疗的基础上给予电针治疗，观察两组的临床疗效，治疗时间6周，第3周、第6周比较两组治疗前和治疗后6周时阳性及阴性症状量表（PANSS）评分、药物不良反应量表(TESS)评分；治疗结束后比较两组ADL分级评估积分，同时使用安全性指标评估患者治疗前后生命体征；结果：治疗后两组PANSS总分较治疗前均明显下降(P<0.05)，且治疗组较对照组下降显著(P <0.05)；治疗后治疗组TESS评分明显低于对照组(P <0.05)；结论：电针百会、四神聪联合氯氮平治疗精神分裂症患临床疗效有显著优势。

简介：摘要目的采用运动负荷超声结合二维斑点追踪技术评价经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）后梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的心功能、心肌机械力学、血流动力学以及运动耐量等方面的变化，为术式的安全性和有效性提供更全面的数据支持。方法选取2016年6月至2018年7月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心接受PIMSRA治疗的成年HOCM患者28例。收集患者的临床资料，在PIMSRA术前1周内和术后6个月进行半卧位踏车运动负荷试验，获得静息和运动达峰状态下常规超声心动图和二维斑点追踪超声参数，采用配对t检验、χ2检验以及Fisher精确概率检验对比手术前后的变化。结果与术前相比，术后患者前、后间隔厚度、最大左心室壁厚度以及左心室质量指数（LVMI）减低，左心室舒张末期内径（LVEDD）增大，纽约心脏病学会（NYHA）心功能分级明显改善，差异均有统计学意义（t=6.841、6.045、8.699、4.399、-3.165，χ2=15.567，P均<0.05）；且无论在静息还是运动达峰状态下，术后患者左心室流出道（LVOT）内径增宽，左心室流出道压力阶差（LVOT-PG）和左心室流出道速度时间积分（LVOT-VTI）明显减低，二尖瓣收缩期前向运动（SAM）严重程度降低，二尖瓣反流面积减少，差异均有统计学意义（静息状态：t=-6.581、6.319、6.256，χ2=23.905，t=2.379；运动达峰状态：t=-5.351、6.197、5.866，χ2=15.286，t=2.747，P均<0.05）。术后患者左心室舒张功能较术前明显好转，二尖瓣环舒张早期速度（e'）增大，二尖瓣舒张早期血流速度与二尖瓣环舒张早期速度的比值（E/e'）比值、左心房内径（LAD）和左心房容积指数（LAVI）明显减小，差异均有统计学意义（t=-2.077、2.237、2.376、2.861，P均<0.05）。与术前相比，常规超声反映左心室收缩功能的指标，如左心室射血分数（LVEF）、二尖瓣环收缩期速度（s'）和二尖瓣环收缩期位移（MAPSE）在静息状态下无明显变化，在运动达峰状态下MAPSE甚至出现略增大，差异有统计学意义（t=-2.460，P=0.021）；二维斑点追踪超声反映心肌机械力学的指标中，整体径向应变（GRS）和扭转（Twist）在静息时减低，差异有统计学意义（t=3.518、4.010，P<0.05），在运动达峰状态下无明显变化，整体纵向应变（GLS）和整体环向应变（GCS）在静息和运动达峰时均无显著变化。结论PIMSRA手术安全有效，不仅可以显著降低患者LVOT-PG和二尖瓣反流、改善NYHA心功能分级和生活质量，术后6个月患者左心室舒张功能亦明显改善，收缩功能亦无明显损害，且左心室心肌Twist减低，恢复至接近正常水平。