简介：摘要衰老始于生命早期阶段，是机体各器官功能随年龄增长出现普遍的、逐渐下降的不可逆过程。血管衰老作为机体衰老的一部分，在血管衰老相关疾病的发生发展中起重要作用。自噬通过降解受损、变性或衰老的蛋白质和细胞器来维持细胞内环境的稳态。研究发现，基础水平的自噬在调节正常血管功能方面发挥着重要作用，然而，异常自噬与血管衰老及其相关疾病的发生发展密切相关。本文旨在综述自噬在血管衰老相关疾病中的研究进展。

简介：摘要目的对1例限制性胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析，总结限制性胎盘嵌合对侵入性产前诊断的影响。方法抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水，进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，同时对引产后胎盘胎儿面、母体面、脐带根部及胎儿皮肤组织进行分子遗传学验证。结果胎儿羊水细胞染色体核型正常；SNP-array分析结果为arr[hg19] 47，XN，+16/46，XN，异常比例约20%；FISH结果为nuc ish(D16Z1×2) [75] / (D16Z1×3)[25]；引产后的胎盘组织及胎儿皮肤组织分别经SNP-array分析，结果分别为arr[hg19] 47，XN，+16，和arr[hg19]46，XN。结论限制性胎盘嵌合是造成NIPT假阳性的重要因素，产前鉴别限制性胎盘嵌合、加强孕期管理是降低不良妊娠结局的重要手段。

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简介：摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。