简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES，结合患儿的临床表型筛选候选变异，包括单核苷酸突变（SNVs）和基因拷贝数变异（CNVs）。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿，以WES检测结果阳/阴性分组，采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测，男女比例为1.95∶1，男童109例，女童56例，年龄（3.2±1.2）岁、中位数3.0岁，共检测出与疾病相关的致病性突变者45例，阳性诊断率为27.3%（45/165）。其中36例检测到的变异为SNVs，9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%（31/36）。女童的阳性诊断率45%（25/56），显著高于男童（18.3%、20/109，χ²=12.171，P<0.05）；各年龄段的阳性诊断率无显著差异（χ²=4.349，P>0.05）；WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组（61.5±15.39 vs. 69.4±14.36），差异有统计学意义（t=-2.610，P<0.05）；两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义（t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214，P均>0.05）。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性，WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：摘要：英语学习的对症下药是大学英语教育学界的一大难题，本项目组在评定英语水平、测试薄弱环节、针对语言学习薄弱环节进行提高等方面进行了一系列研究和实验。以“英语学习策略”为突破点进行了访谈、测试、制成对应量表并投以实践的相应过程。形成了“一问卷两采访三量表四实践”的研究流程，从“对应式学习策略选择”到“学习策略之间的互动影响”两大环节入手，形成了相对有效的学习策略选择理论，并通过实践得以检验。

简介：【摘要】目的：探析康复治疗对骨折患者膝关节功能恢复的影响。方法：依据入院时间顺序将符合纳入条件的94例骨折患者分为两组，对照组(n=47例，2023年6月-2023年11月入院)，采用常规康复训练，观察组(n=47例，2023年12月-2024年6月入院)，采用综合康复治疗，94例患者均为下肢骨折，对比两种治疗方案的实际应用效果。结果：治疗前，两组患者相关指标水平接近，P＞0.05，无统计学意义；治疗后，观察组疼痛评分明显低于对照组，膝关节功能评分、关节活动度，以及治疗总有效率均高于对照组，P＜0.05，有统计学意义。结论：综合康复治疗更有利于下肢骨折患者缓解疼痛、改善膝关节功能，提高整体疗效。

简介：摘要：本文探讨了建筑形式语言在现代建筑设计中的演变与应用。通过对不同历史时期和地域的建筑形式语言的研究，分析了其与现代建筑设计的关系。研究发现，现代建筑设计在不断吸收各种建筑形式语言的基础上，形成了一种多元化、开放性的设计风格。这种演变不仅丰富了建筑的表现力，还为现代建筑设计提供了更多可能性。