简介：摘要目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的免疫球蛋白重链可变区（IgHV）突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结，分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征；对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交（FISH）结果进行差异性比较。结果患者男性172例，女性94例，中位年龄67岁（20~82岁）。（1）IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者（69.2%∶30.8%）。（2）VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性：VH3家族（142/266，53.4%）、VH4家族（75/266，28.2%）和VH1家族（34/266，12.8%）的发生率总和约为95.0%；具体到基因片段，使用VH4-34（26/266，9.8%）、VH3-23（25/266，9.4%）、VH3-7（24/266，9.0%）、VH4-39（16/266，6.0%）的比例总和约为35.0%，其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者（P<0.05）。（3）IgHV未突变患者中CD38（26.3%∶3.0%）和CD79b（71.1%∶45.5%），以及11q缺失（25.5%∶5.3%）检出率较高，IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体（37.9%∶5.6%）常见（P<0.05）。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一，而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点，突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。

简介：摘要目的分析初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患者融合基因的表达情况，进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1 994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果，同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果（1）1 994例ALL患者，中位年龄为12岁（15 d至89岁）。44.3%（884/1 994）的ALL患者检测到15种不同的融合基因，其表达呈现典型的“幂律分布”。（2）急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者融合基因的阳性率显著高于急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者（48.48%∶18.71%），B-ALL和T-ALL的融合基因分布具有重现性的特点，交叉少见。（3）融合基因的表达高峰分别出现在<1岁、3~5岁和35~44岁；儿童患者融合基因的种类明显多于成人；MLL-FG、TEL-AML1及BCR-ABL1分别是婴儿、儿童和成人患者最常见的融合基因。（4）融合基因阳性ALL患者以伴随信号通路相关基因突变为主，其中以NRAS和KRAS突变率最高；携带不同融合基因的B-ALL患者早期标记和B系标记表达有差异；BCR-ABL1阳性患者复杂核型检出率明显高于其他融合基因阳性患者。结论不同年龄及类型的ALL患者，其融合基因的表达特点明显不同；携带不同融合基因的ALL患者，突变基因、免疫表型及染色体核型特点也存在差异。

简介：摘要急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)是未成熟T细胞在骨髓和(或)淋巴组织中恶性增殖，导致的一种血液系统恶性肿瘤。目前，对T-ALL的治疗手段相对有限，仍然是以高强度化疗为基础的药物治疗和造血干细胞移植(HSCT)为主。随着细胞遗传学及分子生物学的发展，针对T-ALL的分型、分子生物学标志物及靶向治疗取得了一系列新进展。笔者拟就T-ALL的诊断、预后标志物及治疗方面，阐述该病最新的诊疗研究进展，旨在为改善T-ALL患者的生存与预后提供依据。

简介：摘要目的评价达沙替尼联合多药化疗方案在Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）患者中的疗效及安全性。方法前瞻性、单臂、开放的临床研究。2016年1月至2018年4月中国医学科学院血液病医院收治的30例初诊成人Ph+ ALL患者入组。采用多药化疗方案，标准诱导化疗为期4周，自诱导化疗第8天开始口服达沙替尼（商品名依尼舒，正大天晴药业集团股份有限公司产品）100 mg/d，持续应用至整体治疗结束。有条件和意愿进行移植者，可进行异基因造血干细胞移植或自体造血干细胞移植。结果所有30例患者在诱导治疗4周后均达到血液学完全缓解（HCR），累积完全分子学反应（MCR）率为70.0%（21/30）。中位随访时间为37.8（32.0~46.6）个月。3年总生存（OS）率为68.1%，3年无血液学复发生存（HRFS）率为61.6%。63.3%的患者在治疗3个月时达到主要分子学反应（MMR）（其中有43.3%患者达到MCR）。6个月时60.0%的患者达到MCR，达到MCR的患者具有更好的OS（P=0.004）、HRFS（P=0.049）和EFS（P=0.001）。15例（50.0%）患者在第1次HCR期内进行移植，移植组患者HRFS（P=0.030）和EFS（P=0.010）优于化疗组。结论达沙替尼联合多药化疗方案治疗初诊Ph+ALL安全有效。临床试验注册ClinicalTrials.gov，NCT02523976。

简介：摘要目的评价达沙替尼联合多药化疗方案在Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）患者中的疗效及安全性。方法前瞻性、单臂、开放的临床研究。2016年1月至2018年4月中国医学科学院血液病医院收治的30例初诊成人Ph+ ALL患者入组。采用多药化疗方案，标准诱导化疗为期4周，自诱导化疗第8天开始口服达沙替尼（商品名依尼舒，正大天晴药业集团股份有限公司产品）100 mg/d，持续应用至整体治疗结束。有条件和意愿进行移植者，可进行异基因造血干细胞移植或自体造血干细胞移植。结果所有30例患者在诱导治疗4周后均达到血液学完全缓解（HCR），累积完全分子学反应（MCR）率为70.0%（21/30）。中位随访时间为37.8（32.0~46.6）个月。3年总生存（OS）率为68.1%，3年无血液学复发生存（HRFS）率为61.6%。63.3%的患者在治疗3个月时达到主要分子学反应（MMR）（其中有43.3%患者达到MCR）。6个月时60.0%的患者达到MCR，达到MCR的患者具有更好的OS（P=0.004）、HRFS（P=0.049）和EFS（P=0.001）。15例（50.0%）患者在第1次HCR期内进行移植，移植组患者HRFS（P=0.030）和EFS（P=0.010）优于化疗组。结论达沙替尼联合多药化疗方案治疗初诊Ph+ALL安全有效。临床试验注册ClinicalTrials.gov，NCT02523976。

简介：无

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