简介：摘要1例因常规新生儿眼底筛查发现异常患者就诊眼科。经长期随访行眼底照相、眼底荧光素钠血管造影及外周血染色体基因检查，诊断为唐氏综合征相关视网膜病变。（中华眼科杂志，2020，56：473-474）

简介：无

简介：摘要目的观察视网膜母细胞瘤（RB）患儿综合治疗的疗效、生存率、眼球摘除率以及病理特点。方法回顾性临床研究。1999年3月至2018年12月于北京大学人民医院眼科检查确诊且行综合治疗的RB患儿313例445只眼纳入研究。其中，男性175例（55.9%），女性138（44.1%）例；单眼181例，双眼132例。国际眼内RB分期标准（IIRC）分期，A、B、C、D、E期以及眼外期分别为6、13、6、52、227、9例。313例中，明确最终是否生存245例，其中死亡22例（9.0%，22/245）。445只眼中，明确最终是否摘除眼球330只眼；初诊时有明确IIRC分期、眼部检查结果以及眼球摘除前有明确治疗方案及次数、手术后有明确pTNM （pathological tumor node metastasis）分期者184只眼。记录患儿基本信息、人口学特征、临床信息、眼球摘除及治疗方案、病理及免疫组织化学检查结果。采用二元logistic回归方法分别分析RB患儿眼球摘除、病理检查是否存在高危病理特征（HRF）以及预后的危险因素。结果1999年至2018年，明确最终是否生存的245例患儿的生存率由82.6%逐年提高至96.3%；明确是否最终摘除眼球的330只眼的眼球摘除率由68.8%逐年降低至58.3%。D期、E期患眼眼球摘除率分别从2005年前的83.3%和100%下降至2014年之后的37.5%和85.4%。单眼发病（β=－1.551，P=0.005）、IIRC分期中D、E期和眼外期（P<0.005）是RB最终眼球摘除的独立危险因素，而眼动脉介入化学药物治疗（IAC）是其保护因素（β=－0.877，P<0.001）。病理检查出现HRF 51只眼（27.7%）。发病月龄大（β=0.019，P=0.016）、青光眼期（β=0.816，P=0.050）是RB病理存在HRF的独立危险因素，而IAC是眼球摘除的保护因素（β=21.432，P<0.001）。结论综合治疗后，RB眼球摘除率总趋势逐渐下降，IAC治疗可降低D、E期眼球摘除率；较大的发病月龄、青光眼期是HRF的独立危险因素，而IAC能降低HRF存在的危险因素。