简介：摘要对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓慢1年。查体：身高：87.5 cm(<－3标准差，上部量55.0 cm，下部量32.5 cm，轻度O型腿。神经系统查体：双下肢肌力正常，肌张力低。基因检查发现COMP基因11号外显子杂合基因变异：chr19：18897437 A>G [hg19]，NM_000095.2，c.1159T>C，p.Cys387Arg，即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据，可避免误治，以免影响患儿的终身高。

简介：摘要目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron，SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。