简介：摘要肺间质疾病(interstitial lung disease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别，其中基因缺陷占有重要地位。常见的是肺表面活性物质代谢方面的基因缺陷，近年来，还发现肺发育、免疫/自身炎症、代谢方面的基因缺陷也可导致儿童ILD。随着基因检测技术的发展，越来越多的病因会被发现。
基因缺陷与儿童肺间质疾病
