简介:摘要目的通过荟萃分析评价沙库巴曲缬沙坦(ARNI)治疗心房颤动的临床疗效。方法在Pubmed、Embase、Cochrane Library、ClinicalTrials.gov、Web of Science、Google Scholar、中国知网(CNKI)、万方数据和维普等数据库中,计算机检索自建库至2022年4月30日发表的ARNI治疗心房颤动的临床研究。主要结局指标为心房颤动复发风险、N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平改变、心功能改变[左心房内径(LAD)、左心房容积指数(LAVI)、左心室射血分数(LVEF)]、血压下降幅度。采用RevMan 5.3统计软件进行荟萃分析。结果纳入4项临床试验,共462例患者。荟萃分析结果显示,在接受药物复律、电复律或导管消融后转为窦性心律的心房颤动患者中,相比于传统药物联合血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)/血管紧张素受体拮抗剂(ARB)类药物,传统药物联合ARNI治疗组的心房颤动复发率明显下降(68.9%对75.6%,P=0.043);左心功能改善更显著[LAD:加权均方差(WMD)=-3.57,95%CI -5.26~-1.89,P<0.001;LAVI:WMD=-5.08,95%CI -7.63~-2.53,P<0.001;LVEF:WMD=1.69,95%CI 0.15~3.23,P=0.030];NT-proBNP下降幅度相似(WMD=-223.65,95%CI -459.37~-12.06,P=0.060);血压下降幅度相似(收缩压:WMD=-1.47,95%CI -8.26~5.32,P=0.670)。结论在接受药物复律、电复律或导管消融后转为窦性心律的心房颤动患者中,传统药物联合ARNI可显著降低心房颤动复发率、逆转心肌重构,且安全性相似。
简介:摘要目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况(截至2021年12月)。结果33例CLAH患儿中17例染色体核型为46,XX,16例为46,XY;31例社会性别为女性,2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0(3.0,34.5)月龄,其中包含30例经典型和3例非经典型,30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病,表现为皮肤色素沉着(28例,93%)、呕吐和(或)腹泻(19例,63%)、体重不增(8例,27%)等,患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高[21例患儿(70%)>275 pmol/L]、皮质醇降低[47(31,126)nmol/L]、低血钠[(126±13)mmol/L]、高血钾[(5.7±1.1)mmol/L]、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现,其中2例(1例46,XY和1例46,XX)于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性,另外1例(46,XY)于2月龄起病,外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46,XX女性患儿中,≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异,常见的变异为p.Q258*(27%,18/66)、p.K236Tfs*47(12%,8/66)和p.Q77*(9%,6/66),发现6种未报道的新变异(c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失)。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。
简介:摘要目的探讨胃炎评价(operative link on gastritis assessment,OLGA)系统及基于肠化的胃炎评价(operative link on gastritis assessment based on intestinal metaplasia,OLGIM)系统对慢性萎缩性胃炎患者发生癌变的风险预测价值,以及可能的其他胃癌相关危险因素。方法回顾性分析2016年7月—2018年11月在南方医科大学深圳医院经内镜结合病理确诊慢性萎缩性胃炎或肠化的643例患者资料。标准胃镜检查评估有无萎缩及其范围,病理证实并评估萎缩、肠化严重程度,以及有无上皮内瘤变。采用OLGA及OLGIM系统进行萎缩和肠化分期,比较OLGA和OLGIM低分级与高分级患者高级别上皮内瘤变(high-grade intraepithelial neoplasia,HGIN)检出率。结果OLGA高分级患者HGIN检出率(13.89%,10/72)显著高于低分级患者(3.85%,22/571, χ2=13.618,P<0.001);OLGIM高分级患者HGIN检出率(13.41%,11/82)显著高于低分级患者(3.74%,21/561, χ2=14.150,P<0.001);OLGA与OLGIM均为高分级患者,HGIN检出率进一步升高[21.21%(7/33)比4.10%(25/610), χ2=19.389,P<0.001]。Logistic回归分析显示,OLGA、OLGIM高分级患者发生HGIN的危险度是低分级患者的2.640倍(95%CI:1.083~6.439,P=0.033)及2.747倍(95%CI:1.156~6.528,P=0.022),OLGA与OLGIM均为高分级患者,比值比为6.300(95%CI:2.497~15.897,P<0.001)。结论OLGA与OLGIM系统对慢性萎缩性胃炎有较好的癌变风险预测价值,是患者进行胃镜精查和制定随访策略的重要参考依据。