简介：摘要全表型组关联研究（PheWAS）是一种反向遗传学分析方法，旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取，PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势，从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而，PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性，包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外，如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述，以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。

简介：摘要目的了解患者家属对于互联网医疗平台的接受度、健康信息获取途径选择及影响因素，为互联网医疗平台建设提供更科学的参考依据。方法采用文献分析法、访谈法、问卷调查法及结构方程模型进行研究。于2019年1月12—15日，对某三级甲等儿童医院就诊的204位儿童患者家属进行问卷调查。使用AMOS 22.0软件完成结构方程模型的统计分析，利用单因素方差分析、相关性分析与回归分析等方法分析患者家属对互联网医疗平台的接受度及可用性评价、对健康信息获取途径的评价及其掌控感。结果常用于接受度评价研究的系统可用性量表(SUS)得分为(55.355 4±17.454 1)分，处于最低的F级；患者家属对于互联网医疗平台的简便性评价显著高于传统途径(P<0.01)。在信息充分性以及信任度评价方面，患者家属对互联网医疗平台的评价显著低于其他两种途径(P<0.01)。掌控感是患者家属对互联网医疗平台接受度以及健康信息获取途径选择的重要影响因素(P<0.001)。结论患者家属对互联网医疗平台接受度较低。医疗机构一方面应继续加强互联网医疗平台建设、采取多元宣传策略，提高患者家属对医疗平台健康信息的信任度；另一方面应提高患者家属对诊疗过程的掌控感。