简介：摘要11岁女性患儿，因左眼溢泪 2 个月入院，入院诊断为“双泪囊肿瘤”。鼻内镜检查见双侧鼻腔黏膜充血，左侧泪囊处可见膨隆，泪囊处黏膜光滑；鼻窦CT示双侧泪囊占位，有骨质破坏，累及下鼻甲，占位结构界限不清。完善术前准备后，全身麻醉下行内镜下手术治疗，术中见左侧下鼻甲外侧壁有肿瘤浸润，结构不清，质地较硬，行左侧鼻腔外侧壁、泪囊肿瘤切除术。病理回报为炎性肌纤维母细胞瘤。建议患儿同时行右侧泪囊肿瘤切除术，患者家属未采纳。患儿术后12 d出院，出院时症状及体征完全消失。

简介：摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系，并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者（女，48岁）及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料［其中男7名，女5名，年龄12~78（中位24）岁］，在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列，并对其家庭成员进行验证，绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传，经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿，其中Ⅰ型7例，Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析，发现均携带同1个致病突变位点，为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证，结果发现，此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点，而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型，SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。