简介：摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律，为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象，根据同型半胱氨酸(Hcy)水平，分为单纯原发性高血压组(74例，Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例，Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM)，记录BPV指标，进行2组间比较；同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标，分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa；(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg；(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t＝-2.806、-2.292、-2.617，均P<0.05)；Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r＝0.194、0.183、0.182，均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高，以nSSD升高为主，nDSD也明显升高，且Hcy水平与BPV呈正相关，提示应有效控制Hcy水平，降低血压变化幅度，且正确选择治疗时点，从而延缓高血压的进展。

简介：摘要目的分析儿童左冠状动脉异常起源于右冠状窦伴动脉间行程（ALCA-R-IAC）的临床特征和诊治要点。方法对2015年11月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊的4例ALCA-R-IAC患儿的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及预后进行回顾性分析。结果4例患儿均为女童，发病年龄7.5~14.7岁，全部经CT冠状动脉成像（CTCA）检查确诊为ALCA-R-IAC。4例患儿均有运动性晕厥、急性心肌梗死的临床表现，伴急性左心衰竭3例、心源性休克1例、心跳骤停1例；1例患儿出现神经系统受累。所有患儿肌钙蛋白Ⅰ均明显增高（20.65~50.00 μg/L）；心电图显示左主干闭塞的图形特征；超声心动图发现3例射血分数降低（25%~45%），仅1例提示左冠状动脉异常起源可能。CTCA均表现为左冠状动脉异常起源于右冠状窦，并走行于主动脉和肺动脉之间，左主干受压纤细等。2例行冠状动脉去顶术治疗，2例保守对症予严格限制活动。门诊规律随访12~43个月，4例患儿均存活，无症状反复发作，预后良好。结论ALCA-R-IAC可导致青少年运动性晕厥、急性心肌梗死甚至猝死的临床表现。CTCA有助于及早明确诊断，一旦确诊应避免剧烈活动，外科手术是主要治疗手段。

简介：摘要目的分析左冠状动脉异常起源于右冠状窦（ALCA-R）致心原性晕厥患儿的临床特点并总结诊治经验。方法回顾性研究，入选2015年11月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊为ALCA-R致心原性晕厥的住院患儿，对其临床表现、心肌损伤标志物、影像学特征及治疗转归进行分析。结果共纳入4例女童，发病年龄7~14岁。临床症状为运动性晕厥伴急性心肌梗死（4例）、急性左心衰竭（3例）、心跳骤停（1例）。4例患儿心肌酶谱及肌钙蛋白均明显升高；心电图异常均表现为左主干闭塞；超声心动图仅1例提示左冠状动脉异常起源可能；全部经冠状动脉CT血管造影确诊为ALCA-R，左主干走行于主动脉与肺动脉之间并受压狭窄（即主肺动脉间型）；2例患儿经心脏核磁共振成像亦证实为主肺动脉间型ALCA-R，并伴有不同程度的心肌延迟强化。2例行冠状动脉去顶手术，2例予保守对症治疗限制活动。随访12~43个月，4例患儿随访期间无心血管事件反复出现，预后良好。结论对于运动性晕厥伴急性心肌梗死甚至猝死，心电图出现左主干闭塞表现的青少年，应注意冠状动脉的先天发育异常，尤其是ALCA-R应引起儿科医生的重视；一旦确诊应避免剧烈活动，及时手术治疗。

简介：摘要目的总结CASQ2基因变异致儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的8例(男女各4例)CASQ2基因变异阳性CPVT患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。结果8例患儿平均发病年龄为6.4岁，平均确诊年龄为9.4岁，平均诊断周期为3年；仅2例首次发病即确诊，余6例均存在延迟诊断，其中3例误诊为癫痫。8例患儿均存在运动或情绪激动后出现晕厥，持续几分钟可自行恢复意识，无猝死病史及家族史。发作间期静息心电图6例未见异常，2例有轻度窦性心动过缓。动态心电图及平板运动试验记录到典型的双向性和/或多形性室性心动过速的病例数分别为8/8例、5/5例。患儿均存在CASQ2基因变异，6例为复合杂合变异，2例为纯合变异。8例患儿共检测到9个CASQ2基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。经家系验证，8例患儿均为家族遗传性变异，无新发变异。8例患儿均予β受体阻滞剂口服治疗，无症状反复发作。平均随访1.5年，1例患儿因严重窦性心动过缓植入心脏复律除颤器，无死亡病例。结论CASQ2基因变异所致儿童CPVT，绝大多数在学龄前期起病，表现为运动或情绪激动后反复晕厥，双向性和/或多形性室性心动过速为其突出特点。延迟诊断和误诊较普遍，β受体阻滞剂治疗具有较好有效性和安全性。5个新变异丰富了CASQ2的基因突变谱。