简介：摘要目的探讨CSMD1 (CUB and SUSHI multiple domains 1)基因三个多态性位点与精神分裂症及其认知功能的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术对109例精神分裂症患者及109例健康对照者的CSMD1基因多态性进行检测，并选用蒙特利尔认知评估量表对其认知功能进行评定。使用SPSS 19.0软件对病例组和对照组间等位基因和基因型频率进行统计分析。结果(1)与对照组相比，病例组rs10503253位点的基因型AA、AC、CC[病例组：AA，51(46.79%)；AC，43(39.45%)；CC，15(13.76%)；对照组：AA，22(20.18%)；AC，58(53.21%)；CC，29(26.61%), χ2＝18.203，P<0.001]和等位基因频率[病例组：A，145(66.51%)；C，73(33.49%)；对照组：A，102(46.79%)；C，116(53.21%), χ2＝17.269，P<0.001，OR＝0.443，95%CI：0.301~0.652]分布均差异有统计学意义；(2)rs10503253位点上等位基因频率差异与病例组的视空间与执行功能障碍有关(χ2＝6.470，P＝0.011，OR＝2.089，95%CI：1.179~3.702)。(3)rs17405197位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(χ2＝9.468，P＝0.002，OR＝0.415，95%CI：0.235~0.731)。(4)rs2740931位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(χ2＝5.094，P＝0.024，OR＝2.016，95%CI：1.091~3.726)。结论CSMD1基因多态性可能是精神分裂症患者发病的危险因素，与精神分裂症患者的认知障碍症状相关。