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葡萄糖转运体1缺乏综合征研究进展

作者：于淼淼孙宁宁布阿结尔古丽·麦麦提谢银银孟红梅
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华神经科杂志》 2020年第02期
机构：吉林大学第一医院神经内科，长春　130021

简介：摘要葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病，临床症状复杂多样，包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等，生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后，并且越早治疗，预后越好。文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述，以提高广大临床医生对该病的认识，提高诊断能力，改善患者预后。
标签：葡萄糖转运体1缺乏综合征葡萄糖转运体1型脑疾病，代谢性膳食疗法

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