简介：摘要本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史，产前检查发现胎儿超声异常，产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T（p.R192C）可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周+1，生后存在特殊体征（皮肤松弛/皱褶多、低耳位等）、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常，结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示，对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常，同时伴特殊体征如皮肤松弛/皱褶多、低耳位等，需警惕转醛醇酶缺乏症的可能。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网 琼ICP备2021005105号
