简介：摘要我国老年糖尿病患者占全球老年糖尿病患者人数的1/4，居世界首位，但我国一直以来却缺乏针对老年糖尿病的指南以规范老年糖尿病的诊治。2021年国家老年医学中心、中华医学会老年医学分会、中国老年保健协会糖尿病专业委员会组织撰写了我国第一部有关老年糖尿病的指南——《中国老年糖尿病诊疗指南（2021年版）》。本文拟对该指南的部分重要推荐意见进行解读，希望它更有效地指导临床实践，最终改善我国老年糖尿病患者临床预后。

简介：摘要Erdheim-Chester病（ECD）是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病，骨最常受累，但临床及常规影像学表现不特异，骨活检风险高、创伤大，导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断，对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD，及时完善骨活检，为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

简介：摘要低血糖症病因复杂，诊治困难。其中，先天性高胰岛素血症（CHI）是一种常染色体显性遗传性疾病，目前已发现10余种可导致CHI的基因，包括葡萄糖激酶（GCK）基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析，并行分子遗传检测，精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示，仔细询问家族史对诊断CHI非常重要，对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。

简介：摘要目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1（PDX1）基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系，其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良，进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证，比对遗传学数据库，分析突变位点的人群突变频率及物种保守性，并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析，根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定，根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整，并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。结果基因检测提示PDX1基因突变（p.D64E），该突变位点物种保守性高，家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离，是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外，还合并胰腺外分泌功能障碍，进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意，生化指标恢复正常。回顾文献发现，PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。结论本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致，提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测，如有异常应及时进行功能替代，进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。

简介：摘要目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。