简介：摘要目的评估遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的疫苗接种风险。方法选择浙江大学绍兴医院儿科自2016年5月至2019年5月收治的67例临床诊断为GEFS+的患儿，利用靶向二代测序技术将其分为SCN1A基因突变阳性组(SCN1A+组)11例及SCN1A基因突变阴性组(SCN1A-组)51例(剔除其余5例其他基因突变)，回顾性分析2组患儿自出生至7岁龄疫苗接种后的惊厥发生次数以及体温变化。通过流式细胞术检测2组患儿惊厥发生后外周血白介素(IL)-2、IL-6、IL-10及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。结果11例SCN1A+组GEFS+患儿接种疫苗共34次，发生疫苗后惊厥次数为16次，发生率为47.00%；51例SCN1A-组GEFS+患儿共接种疫苗186次，发生疫苗接种后惊厥次数为12次，发生率为6.45%，差异有统计学意义(P<0.05)。SCN1A+组GEFS+患儿发生惊厥时体温为(38.06±0.57) ℃，SCN1A-组GEFS+患儿发生惊厥时体温为(39.49±0.49) ℃，差异有统计学意义(P<0.05)。SCN1A+组GEFS+患儿惊厥后外周血IL-6、IL-10表达水平分别为(96.80±25.05) pg/mL、(74.90±18.28) pg/mL，明显高于SCN1A-组GEFS+患儿的(72.97±4.81) pg/mL、(43.99±10.63) pg/mL，差异有统计学意义(P<0.05)。结论SCN1A+组GEFS+患儿比SCN1A-组GEFS+患儿更易发生疫苗接种后惊厥，且惊厥的热敏感现象更明显，细胞因子可能参与了惊厥的发生。