简介：摘要目的分析喀左县三年免费孕中期超声筛查胎儿畸形发生的情况、类型，探讨超声筛查在干预出生缺陷所起的作用。方法对2011—2013年度全县各乡镇孕妇在孕20—26周免费进行一次产前超声检查，超声检查人员需经过系统培训并取得产前筛查合格证书，发现可疑阳性及时转诊到上一级具备资质的特定的产前诊断单位进一步检查，对筛查出的阳性病例进行电话追踪，乡镇妇幼大夫随访并从各乡镇防保站上报的《辽宁省出生缺陷登记册》得以证实。结果全县三年孕妇数8734例，参加免费孕中期超声筛查7810例，筛查率为89.42%，检出的胎儿畸形95例，畸形检出率1.22%，胎儿畸形前五位为首位先天性心脏病22例，发生率25.19/万；第二位神经管畸形19例，发生率21.75/万；第三位唇裂13例，发生率14.88/万；第四位脑积水9例，发生率10.30/万，第五位泌尿系统畸形6例，发生率6.87/万，乡村畸形发生率明显高于城镇。结论开展免费孕中期超声筛查在农村有效可行，提高产前筛查技术是降低出生缺陷发生率的关键。
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