简介:摘要目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c.3258+4(IVS17)A>G和第2外显子缺失,其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲,并经Sanger测序和实时定量PCR证实。结论INSR基因c.3258+4(IVS17)A>G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。
简介:【摘 要】目的:探究脑梗塞治疗中中医综合康复疗法联合现代康复疗法应用的早期疗效。方法:选择我院 2018 年 1 月 -- 2019 年 10 月收治的脑梗塞患者 95例,随机分为甲组 45例和乙组 50例。甲组采用现代康复疗法,乙组采用中医综合康复疗法和现代康复疗法,连续治疗 10d为一个疗程。观察两组患者临床症状和不良反应情况。结果:甲组总有效率 77.78%,甲组总有效率 98.00%。乙组疗效由于甲组,差异具有统计学意义( P<0.05)。结论:中医综合康复疗法联合现代康复疗法治疗脑梗塞早期疗效显著,有助于提升患者临床治疗效果和生活质量,可以广泛应用。
简介:摘要:我国社会经济的快速稳定发展推动了各大行业的进步,也为建筑工程行业提供了更好的机会,带来了更高的挑战,让建筑施工企业面对着更加激烈的市场竞争。如今建筑工程项目的规模正在扩大,数量也在增加,同时施工的难度也更大,只有对建筑工程项目的质量进行更加严格的监督管理,及时发现其中存在的问题,才能保证建筑工程项目按照原定的要求和进度实现,并保障建筑工程项目的施工效果,为后续施工工作的开展创造有利的条件。本文结合实际情况,首先了解建筑工程质量监督管理的重要价值,分析当前在建筑管理中工程质量监督的现状和其中存在的不足,提出加强工程质量监督管理的有效措施和方法,希望可以更加顺利地组织开展建筑工程的质量监督管理工作,保障建筑工程的质量监管效果。
简介:以京津冀平原区多目标区域地球化学调查数据为基础,研究土壤中As、Pb、Cd、Hg、Cu、Cr、Zn和Ni等8个重金属元素的含量特征,对土壤环境质量进行综合评价.评价结果表明京津冀平原区土壤环境质量整体优良,部分地区土壤为轻度、中度和重度污染,主要分布在北京中心城区、天津城区和蓟县、河北省石家庄市、保定市、唐山市和秦皇岛市等地区,该成果为京津冀协同发展生态优先保护方面提供了土壤环境质量状况依据,对重度污染土地要进行严格管控,做到京津冀协同治污.结合土壤中硒和钾的含量特征,以硒含量大于0.3mg/kg和全钾含量大于2.5%圈定了富硒和富钾土地资源区,主要分布在京津冀平原东北和冀西南地区,该成果可为京津冀现代农业协同发展提供依据.
简介:摘要目的探索分析护理干预对冠心病患者心理状态以及治疗后生活质量影响的效果。方法随机的选取我院2015年6月至2017年3月之间接受治疗的180例冠心病患者,随机的将其分为观察组和对照组两组,平均每组为90例。对照组采取简单常规的护理方法进行护理,观察组采取综合性的护理干预的方法进行护理。结果观察组的总有效率为85.55%,对照组的总有效率为58.88%,观察组的总有效率明显高于对照组,观察组的患者的心理状态以及生活质量状况也好于对照组,(P<0.05),表示两者之间的差异具有统计学意义。结论综合性的护理干预方法在冠心病患者的护理过程中,具有十分良好的护理效果。它能够有效的帮助冠心病患者养成良好的心理状态,提高冠心病患者的生活质量。这一护理方法可以广泛的应用于冠心病患者的临床护理之中。