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共 8 个结果

1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异

作者：丁风娟侯菲宋丽娜金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-05-16
出处：《国际遗传学杂志》 2021年第02期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心　250001

简介：无
标签：

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GNAO1基因新型变异致发育落后1例

作者：侯菲孙娜宋丽娜金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-09-05
出处：《国际遗传学杂志》 2021年第04期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心　250001,山东第一医科大学（山东省医学科学院）期刊编辑部，济南　250117

简介：无
标签：

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TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例

作者：李宗芳侯菲金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际遗传学杂志》 2022年第04期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南　250001

简介：无
标签：

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1例遗传性CDH8基因变异导致自闭症

作者：侯菲李宗芳鲁婷金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-11-28
出处：《国际遗传学杂志》 2021年第05期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心　250001

简介：无
标签：

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IARS2基因新型变异致先天性白内障合并发育迟缓1例

作者：侯菲曹鲁泉金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际遗传学杂志》 2022年第03期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南　250001

简介：无
标签：

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COL1A2新发突变致骨发育不良1例

作者：丁风娟陶靖刘真真金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际遗传学杂志》 2022年第05期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南　250001

简介：无
标签：

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嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征1例

作者：赵博文陶靖鲁婷孙晓仙丁风娟金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际遗传学杂志》 2022年第02期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南　250001

简介：无
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子宫体子宫内膜癌伴双侧卵巢小细胞神经内分泌癌1例

作者：金华安然刘振华刘爱军
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华病理学杂志》 2022年第05期
机构：解放军总医院第七医学中心病理科，北京　100700

简介：摘要患者女，36岁。乳腺癌术后6年，肝脏血管平滑肌脂肪瘤术后5年，发现盆腔占位。行全子宫双附件及盆腔病灶等切除术，病理证实为子宫体高分化内膜样癌伴双侧卵巢小细胞神经内分泌癌，并子宫肌壁间、浆膜外、大网膜、乙状结肠系膜和右下腹膜转移。免疫组织化学显示：子宫内膜样癌突触素阴性；卵巢小细胞癌上皮标志物、突触素、嗜铬粒素A均阳性，INI1、BRG1无缺失，p53突变型模式，乳腺癌标志物均阴性，微卫星稳定，BRCA1/2无突变。外周血基因检测发现患者TP53基因胚系突变。
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