简介：摘要目的探讨骨髓涂片、骨髓免疫组织化学检查、流式细胞术、荧光原位杂交（FISH）以及细胞遗传学检测在初诊多发性骨髓瘤中的应用价值。方法收集2018年9月至2019年8月于天津金域医学检验实验室初诊的多发性骨髓瘤患者280例，均按照常规方法进行骨髓穿刺，并进行骨髓涂片、骨髓免疫组织化学检查、流式细胞术免疫分型、FISH、细胞遗传学检测，比较各检测方法的结果。结果280例患者中，骨髓免疫组织化学检查的中位浆细胞比例高于骨髓涂片（20例，0.675比0.300）及流式细胞术（47例，0.650比0.147），差异均有统计学意义（Z=-3.883，P<0.01；Z=-5.947，P<0.01）。流式细胞术检测CD38、CD138、κ、λ、CD56、CD19的阳性率分别为100.0%（280/280）、100.0%（280/280）、57.5%（161/280）、42.5%（119/280）、62.1%（174/280）、19.3%（54/280）；骨髓免疫组织化学检查中CD38、CD138、κ、λ、CD56的阳性率分别为98.9%（277/280）、98.2%（275/280）、57.5%（161/280）、42.5%（119/280）、62.1%（174/280）；两种检测方法对相同检测指标的检测符合率比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。行FISH检测的患者基因异常检出率为69.9%（93/133），其中直接荧光原位杂交（D-FISH）异常检出率为42.9%（57/133），CD138磁珠分选系统（MACS）-FISH异常检出率为82.7%（110/133）。行G显带检测的患者异常染色体核型检出率为38.5%（85/221）。FSIH，尤其是MACS-FISH，细胞遗传学异常检出率高于G显带检测，差异有统计学意义（χ2=65.697，P<0.05）。结论骨髓涂片、骨髓免疫组织化学检查、流式细胞术、FISH（尤其是MACS-FISH）、细胞遗传学等多种检查方法综合应用更有助于多发性骨髓瘤的诊断，并可能对预后判定有一定的意义。

简介：摘要目的提高对8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识。方法回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年6月收治的1例伴t（8；22）（p11；q11）BCR-FGFR1融合基因EMS患者的临床表现、实验室特征及诊治经过。结果患者细胞遗传学常规染色体核型分析发现t（8；22）（p11；q11），临床特征主要为骨髓粒系增生明显、外周血白细胞计数明显升高、肝脾大等；荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。结论t（8；22）（p11；q11）染色体易位形成BCR-FGFR1融合基因，伴有该融合基因的EMS患者具有独特的实验室及临床特征。