简介：摘要目的探讨平滑肌蛋白抗体(Smoothelin)、组织蛋白酶D(CAD)、S-100蛋白在先天性巨结肠患儿肠道组织内的表达及意义。方法选取在2015年3月至2019年3月期间甘肃省妇幼保健院收治的先天性巨结肠患儿132例，分别取患儿术中切除的病变肠段的狭窄段、移行段及扩张段。比较各病变肠断的Smoothelin RNA和蛋白的表达、CAD、S-100蛋白阳性表达及肌间神经丛、成熟神经节细胞数量。独立样本t检验比较其差异性。结果患儿扩张段的Smoothelin mRNA(27.15±16.46)及蛋白灰度值(43.13±12.46)显著高于狭窄段(21.62±10.03、36.82±9.44)及移行段(19.64±9.91、23.65±4.96，t＝4.491、3.296、16.688、4.638，P值均<0.05)，且移行段的Smoothelin蛋白灰度值显著高于狭窄段，差异有统计学意义(t＝14.189，P<0.05)。患儿扩张段的CAD阳性表达的占比(82.58%)显著高于移行段、狭窄段(31.82%、0.00%，χ2＝185.652、69.454，P值均<0.05)，且移行段CAD阳性表达的占比显著高于狭窄段(χ2＝49.946，P<0.05)，扩张段S-100蛋白阳性表达的占比(29.55%)显著低于移行段、狭窄段(51.52%、90.15%，χ2＝100.884、13.217，P值均<0.05)，且移行段S-100蛋白阳性表达的占比显著低于狭窄段，差异有统计学意义(χ2＝47.688，P<0.05)。患儿扩张段的肌间神经丛[(3.80±0.54)个]及成熟神经节细胞数量[(3.12±0.22)个]显著高于移行段[(3.12±0.37)、(2.41±0.38)个]、狭窄段[(2.13±0.32)、(0±0)个，t＝11.935、30.566、18.578、162.937，P值均<0.05]，且移行段的肌间神经丛及成熟神经节细胞数量显著高于狭窄段，差异有统计学意义(t＝23.251、72.865，P<0.05)。结论Smoothelin、CAD、S-100蛋白的表达与先天性巨结肠的发生发展密切相关，其发病机制可能与神经节及神经纤维细胞数量有关。