简介：摘要目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料；抽取家系成员外周血，应用二代测序进行家系全外显子组、基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子组家系检测发现患儿存在NDUFS1基因父源c.64C>T(p.R22X)和母源c.845A>G (p.N282S)复合杂合变异，二者均可能导致蛋白功能丧失。基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测未发现致病变异。结论疑似线粒体病的患儿可能缺少特异性的临床表型，包含线粒体DNA检测在内的综合性基因检测策略有助于及早明确诊断和治疗干预。

简介：摘要目的探讨Clara细胞分泌蛋白16（CC16）及可溶性晚期糖基化终产物受体（sRAGE）联合检测对急性呼吸窘迫综合征（ARDS）诊断及预后评估的临床意义。方法选择2019年7月至2020年9月入住天津医科大学朱宪彝纪念医院重症监护病房（ICU）的100例ARDS患者作为ARDS组，并选择同期入住ICU的100例非ARDS患者作为对照。收集患者的一般资料、生命体征、血气分析、血清CC16和sRAGE水平、机械通气时间、ICU住院时间及患者住院期间预后。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），并计算ROC曲线下面积（AUC），评价CC16和sRAGE单独或联合检测对ARDS诊断及预后判断的临床价值。结果ARDS组患者机械通气时间较非ARDS组更长（d：15.44±3.04比12.61±3.73，P<0.01），住院病死率也更高（38.0%比9.0%，P<0.01）；但两组性别、年龄、体重指数（BMI）、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和ICU住院时间差异均无统计学意义。ARDS患者住院期间存活62例，死亡38例。死亡组患者APACHEⅡ评分较存活组更高（分：23.55±2.83比19.40±4.10，P<0.01）；两组年龄、BMI、氧合指数、平均动脉压、机械通气时间和ICU住院时间差异无统计学意义。ARDS组患者血清CC16和sRAGE水平均明显高于非ARDS组〔CC16（mg/L）：38.78±14.70比21.87±2.45，sRAGE（pg/L）：2 470.95±288.70比2 013.22±131.15，均P<0.01〕；ARDS死亡组患者血清CC16和sRAGE水平均明显高于存活组〔CC16（mg/L）：42.02±10.81比30.52±9.47，sRAGE（pg/L）：2 638.34±324.07比2 279.91±163.70，均P<0.01〕。ROC曲线显示，单独检测血清CC16、sRAGE诊断ARDS的AUC分别为0.859〔95%可信区间（95%CI）为0.808～0.911〕和0.821（95%CI为0.762～0.879），最佳截断值分别为25.76 mg/L和2 203.00 pg/L；两者联合诊断ARDS的AUC达0.932（95%CI为0.900～0.965），敏感度为89.0%，特异度为87.6%。单独检测血清CC16、sRAGE预测ARDS患者住院期间死亡的AUC分别为0.747（95%CI为0.651～0.843）和0.819（95%CI为0.737～0.902），最佳截断值分别为32.95 mg/L和2 554.50 pg/L；两者联合预测ARDS患者死亡的AUC可达0.900（95%CI为0.828～0.972），敏感度为88.7%，特异度为84.5%。结论血清CC16和sRAGE对ARDS的诊断及预后评估具有临床价值，且两者联合检测早期诊断ARDS及预测预后的能力明显优于单独检测。