简介:目的:总结心尖肥厚型心肌病的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析我院2008年6月至2012年2月期间经心脏超声或左室造影证实的33例心尖肥厚型心肌病患者的临床特征及治疗情况。结果:患者的临床症状表现为以胸闷、气短为主者20例;心前区不适4例;心前区疼痛5例;乏力2例;心悸1例;发现心电图异常前来就诊1例。32例患者行左室造影诊断为心尖肥厚型心肌病。1例因肾功能不全,未行左室造影,但经心脏超声诊断为心尖肥厚型心肌病。27例患者服用β-受体阻滞剂,2例患者服用钙离子拮抗剂,4例患者因心率慢,未服用药物,临床随访1~36(平均16.7±4.1)个月,临床症状均明显缓解。结论:β-受体阻滞剂和钙离子拮抗剂均适用于治疗心尖肥厚型心肌病。
简介:《现代生物医学进展》原名《生物磁学》,是以刊发基础医学、临床医学和生命科学领域最新研究成果的综合性学术期刊。本刊由国家新闻出版总署审批、黑龙江省卫生厅主管、黑龙江省森工总医院和哈尔滨医科大学附属第四医院主办、现代生物医学进展杂志社编辑出版。国内统一刊号CN:23-1544/R,国际标准刊号ISSN:1673-6273,旬刊,铜版纸印刷,彩图,邮发代号:14-12,定价:30.00元/期,全年定价:1080.00元。自2001年创刊以来,我们一直秉承着做好学术传媒的职责,以"更高、更好、更快"为指导方针,瞄准当前生物医学发展的前沿,及时报道国内外具有前瞻性、创新性和学术性的现代生物医学新理论、新方法和新成果,促进学术交流,为科研人员提供一个高质量、高时效的发表、交流的平台。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。