简介：摘要目的探讨应用吻合趾-指血管的足趾移植进行拇指和手指再造的可行性及临床效果。方法2001年5月至2018年5月,收治拇指和手指缺损270例365指,应用显微外科技术施行吻合趾-指血管的足趾移植进行拇指和手指再造。甲瓣切取供区采用植皮、足背带蒂皮瓣或游离皮瓣修复；足趾供区残端直接缝合。术后通过门诊随访及微信定期随访,对再造拇、手指的成活情况及功能恢复情况进行分析,评定疗效。结果本组再造拇、手指270例365指,术后全部成活。术后出现动脉危象10例12指,静脉危象11例13指,经局部拆线减压或手术探查重建血供后成活。术后3~38个月随访,再造拇、手指外形与健侧相似,痛、温觉恢复良好,TPD为6~18 mm,平均8 mm。再造拇、手指功能恢复良好,对指、对掌灵活。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定：结果优178例256指,良89例105指,差3例4指,再造指优良率98.9%。供区愈合良好,负重、行走及跑、跳均无不适。结论应用吻合趾-指血管的足趾移植再造拇指和手指,供区损伤小,不受解剖变异限制,可简化手术,临床效果良好,是一种可行的方法。

简介：摘要目的探讨应用趾腓侧或第2趾胫侧皮瓣游离移植修复指腹软组织缺损的临床效果。方法2012年9月至2019年3月,对收治并获得随访的拇、手指指腹软组织缺损的18例18指（缺损面积1.0 cm×0.8 cm~4.8 cm×1.8 cm）,根据创面大小、供（受）区实际情况及患者需求,分别采用趾腓侧或第2趾胫侧皮瓣游离移植修复。术后通过门诊、电话或微信随访其临床疗效。结果18例18块移植皮瓣全部成活,除1例供区游离植皮部分坏死经换药愈合外,其余供、受区伤口均一期愈合。术后6~16个月,皮瓣饱满且不臃肿,色泽、质地良好,患指外形及屈、伸功能良好,术后6~12个月恢复保护性感觉；供区仅外形上有差别,无功能影响。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准：优16、良1例、可1例。结论依手术适应证,应用足部微型皮瓣游离移植修复指腹软组织缺损,可获得良好的临床疗效,患者满意度高。

简介：摘要拇、手指缺损是较为常见的严重手部创伤，对患者生理和心理都有较大影响。随着对解剖学认识的不断深入和显微外科技术的发展，通过趾-指血管吻合进行拇、手指再造逐渐成为手外科医生的主流选择。其具有减少创伤、简化流程、节约手术时间及手术设计灵活的优点，具有理想的功能、感觉及美学预后。但术式繁多，未形成规范化临床指引。本文总结相关文献，以期进一步推广吻合趾-指血管再造拇、手指的方式，为制定更完善的手术策略提供参考。

简介：摘要A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要目的探究游离趾腓侧皮瓣移植修复手指指腹缺失的临床体会。方法自2017年1月至2020年12月，我们采用游离趾腓侧皮瓣移植修复20例指腹缺失患者。创面缺失面积为1.5 cm×2.0 cm~2.0 cm×3.5 cm，切取皮瓣大小为1.8 cm×2.5 cm~2.5 cm×4.0 cm。直接关闭供区或游离皮片植皮修复供区。术后随访临床疗效。结果术后本组中19例皮瓣顺利成活，1例术后第2天发生血管危象，急诊手术探查后皮瓣成活。术后随访时间为6~12个月，平均10个月。术后3个月各指间关节恢复正常活动度，术后6~12个月皮瓣恢复保护性感觉，两点分辨觉为5~9 mm。供区无功能影响。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能：优16例，良3例，可1例。结论指腹皮肤软组织缺失的患者采取游离趾腓侧皮瓣移植修复，供受区组织结构相近，不仅可重建指体外形及精细感觉，而且供区隐蔽、损伤小。

简介：摘要目的探讨指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿X线表现特征。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月术后病理确诊的25例指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿患者的X线表现。其中缝纫工针头刺伤19例，采石工铁锤致伤4例，搬运工重物压伤2例。病程5～96个月，平均(42±5.2)个月。结果术后随访时间为5～24个月，平均(15.0±3.5)个月。囊肿位于左手18例，右手5例，其中小指末节9例，中指末节8例，环指末节6例；右足部2例，其中第3趾趾末节1例，小趾末节1例；囊肿最大直径0.8～2.5 cm，平均(1.7±1.2) cm，其中7例<1.0 cm，16例1.1～2.0 cm，2例>2.1cm。25例骨质均呈囊状吸收，圆形15例，椭圆形10例。10例中心性囊肿，骨壁吸收变薄，囊壁完整；15例偏心性囊肿，压迫骨壁吸收，囊壁不完整。骨质破坏、缺损的边缘锐利，未见骨膜反应，破坏缺损区内无钙化，15例骨质破坏边缘轻度硬化，10例破坏边缘无明显硬化。本组中18例软组织有不同程度肿胀。结论指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿多为单房囊肿；X线显示骨质囊状破坏，边缘锐利，无骨膜反应；中心性病灶囊壁吸收变薄而完整，偏心性病灶囊壁吸收缺损而囊壁不完整。

简介：摘要目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料，依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系中部分成员的外周血标本，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人，其中患病者12例，男5例，女7例，先证者为1例20岁女性患者，手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形，不能伸直，其余手指活动自如；足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾，符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示：12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列；7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基，使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变，导致了典型的并多指(趾)畸形。

简介：摘要目的探讨趾列切除治疗儿童巨趾症的临床效果及其适应证。方法回顾性分析2017年1月至2018年10月重庆医科大学附属儿童医院接受趾列切除治疗巨趾症患儿手术前后足部尺寸变化的临床及影像学资料。趾列切除指征(1项或多项)：(1)跖骨累及；(2)前足肥厚明显；(3)伴有并趾；(4)进展型巨趾；(5)受累足趾序列靠后；(6)患儿及家属强烈要求切除趾列。术后随访24~40个月。采用跖骨间宽度比和跖骨扩散角来评价患足的严重程度及手术前后的尺寸变化。采用巨趾调查问卷评价临床效果。根据临床结果分析前述趾列切除指征对儿童巨趾症的适用性。手术前后跖骨间宽度比以M(P25，P75)表示，采用Wilcoxon符号秩检验进行分析；手术前后跖骨扩散角以均数±标准差表示，采用配对t检验进行分析。结果共纳入患儿15例(15足)，其中男9例，女6例；年龄7~66个月，平均22个月；右足5例，左足10例。因跖骨受累切除趾列者9例，其中1例伴有并趾畸形；因前足增厚严重切除趾列者1例；因受累趾顺序靠后切除趾列者1例；因伴有并趾畸形切除趾列者3例；因患儿及家属强烈要求切除趾列者1例。15例中，第2趾列切除者8例，第3趾列切除者5例，第2、3趾列同时切除者2例。共有4例进展型巨趾。15例患儿术后足部体积均较术前明显缩小，跖骨间宽度比从1.14(1.07，1.29)降至0.91(0.84，1.01)(P＝0.002)，跖骨扩散角从(33.27±8.13)°降至(15.25±8.54)°(P<0.01)。所有患者术后左、右足均可穿同码鞋，其中9例不需鞋垫，其余6例患足较对侧正常足稍大，正常足侧需穿鞋垫。术后巨趾调查问卷评分为(9.2±0.8)分。结论趾列切除能最大限度缩小患足体积，达到较好的功能及外观重建效果。前述趾列切除指征对儿童巨趾症适用性良好，巨趾症患儿可根据患足临床表现、严重程度及特点、患儿和家属的意愿选择趾列切除。

简介：摘要巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

简介：摘要目的探讨趾蹼间近端风筝皮瓣修复并趾分趾后趾蹼创面的临床效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2010年5月至2019年3月潍坊市益都中心医院采用趾蹼间近端风筝皮瓣修复并趾分趾后趾蹼创面的并趾畸形患儿临床资料。评价皮瓣修复效果满意度(总分5~10分为满意)，根据足趾功能及趾蹼坡度、深度评价手术效果。正态分布的计量资料以均数±标准差表示，采用配对样本t检验进行分析。结果共纳入单足两趾并趾畸形患儿10例10足，其中男4例，女6例，年龄6个月~9岁；右侧7例，左侧3例；均为软组织并连，不完全性并趾6足，完全性并趾4足。本组病例皮瓣全部成活，术后随访6~24个月，平均13个月。皮瓣修复效果满意度评分达(8.6±2.7)分，效果均满意。重建后的趾蹼的外观、颜色、弹性、质地与健侧趾蹼近似。末次随访时，分趾后足趾外展度为(43.57±3.82)°，与健侧(44.39±4.25)°比较，差异无统计学意义(P＝0.64)；趾蹼重建坡度为(42.03±5.49)°，与健侧(43.11±5.83)°比较，差异无统计学意义(P＝0.66)；重建趾蹼深度为(1.19±0.23) cm，与健侧(1.21±0.27) cm比较，差异无统计学意义(P＝0.85)。结论趾蹼间近端风筝皮瓣是修复先天性并趾分趾后趾蹼创面的理想方法之一，但该研究病例数量尚少，随访时间短，患儿后期随生长发育过程的疗效还需进一步了解。

简介：摘要目的探讨游离甲瓣联合对侧趾腓侧皮瓣再造II度缺损手指的方法和效果。方法2016年2月至2018年2月,收治手指末节缺损的患者8例。选择髂骨取骨植骨修复指骨缺损,根据具体需要切取一侧甲瓣联合对侧趾腓侧皮瓣,通过组合的方法再造手指,取甲瓣的供区可植皮或局部皮瓣修复,取皮瓣的供区直接缝合。术后通过门诊随访,对再造指及供区的功能和外形的恢复情况进行分析。结果再造指全部成活,随访6~18个月,再造指功能及外形恢复良好,感觉功能均达到S4以上,TPD为5~10 mm。甲瓣供区存在趾甲缺失,两侧趾整体外形恢复良好,趾底皮肤完整,关节活动良好。结论本方法可有效的恢复伤指的功能和外形,避免足趾趾底感觉皮肤的缺失过多,减少对趾的损害,对足行走功能影响小,是一种末节手指再造的有效方法。

简介：摘要近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism，SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病，其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者，男，双侧手指近端指间关节僵硬20余年，结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变，显示先证者及其母亲和儿子在1号外显子发生杂合错义突变c.667C>T，导致p.Pro223Ser。本文结合文献探讨SYM1发病机制、临床和影像学表现等，旨在提高临床医师的认识。

简介：摘要目的探讨急诊游离第二趾胫侧甲皮瓣修复手指中末节半侧组织缺损的临床效果。方法自2017年11月至2018年12月，我们对9例手指中末节半侧组织缺损患者急诊采用游离第二趾胫侧甲皮瓣移植修复。皮瓣切取面积为1.2 cm×2.0 cm~2.0 cm×3.5 cm。结果术后9例患者甲皮瓣全部存活，创面Ⅰ期愈合。所有患者均获得随访，时间为6~18个月，平均10个月。甲皮瓣质地与外形优良，两点分辨觉为6~8 mm，手指功能及感觉恢复满意。按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定：优6例，良3例。结论急诊应用第二趾胫侧甲皮瓣游离移植修复手指中末节半侧组织缺损，可一次手术完成修复重建，组织匹配良好，功能恢复满意，供区影响小，是修复手指中小创面的较理想术式。

简介：摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

简介：摘要目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断，探讨其发病机制，为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异，分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值，可为遗传咨询及指导生育提供依据。

简介：摘要目的介绍指动脉弓为蒂的指侧方V-Y皮瓣修复大面积甲床缺损的手术方法及临床效果。方法自2016年3月至2019年6月，我科共收治手指大部分甲床缺损患者10例10指，所有患者拒绝行甲床重建手术，均采用指动脉弓为蒂的指侧方V-Y皮瓣进行修复。皮瓣大小为0.9 cm×1.6 cm～1.3 cm×1.9 cm。术后随访观察皮瓣及手指血运、外形及功能情况。结果术后所有皮瓣均顺利存活。随访时间为1.5～5.0个月，平均3.5个月，皮瓣血运正常，无臃肿，质地柔软，保护性感觉恢复。手指指腹饱满，瘢痕不明显，血运及感觉正常，手指活动正常。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能：优9例，良1例。结论指动脉弓为蒂的指侧方V-Y皮瓣具有血运稳定、切取方便、供区损伤小等优点，若患者无重建甲床意愿时，是修复大面积甲床缺损创面的理想方法之一。

简介：摘要目的探讨趾带趾神经游离皮瓣修复指腹缺损后重建指纹生物学识别功能。方法自2017年1月至2019年6月收治拇示中环指指腹缺损患者30例，均应用趾腓侧带趾神经游离皮瓣修复指腹缺损，重建指纹。术后6～18个月随访，应用安卓智能手机录入指纹并解锁手机，能顺利录入指纹库且1次成功解锁为优，2～3次成功解锁为良，4～5次成功解锁为中，无法录入指纹及5次以上无法解锁为差。结果所有皮瓣均存活良好，无色素沉着，感觉恢复满意。其中24例伤指能顺利录入安卓手机指纹库及使用伤指指纹解锁手机，成功率80%，优良率76.67%。结论趾带趾神经游离皮瓣修复指腹缺损，重建指纹可具有生物学识别功能，注意神经的精细缝合及缝合时指纹与趾纹的精确对合是取得良好效果的保证。

简介：摘要目的探讨足背十字形皮瓣成形趾蹼修复小儿先天性并趾多趾畸形的临床效果。方法对苏州大学附属无锡九院2019年1至9月的11例先天性并趾多趾患儿的临床资料进行回顾分析。患儿均为第4、5趾并趾合并第5趾多趾畸形，其中男7例，女4例；年龄13个月～9岁，平均5.6岁；左侧6例，右侧5例。该11例患儿均采用趾背十字形皮瓣重建趾蹼。术后随访趾蹼外观、深度、坡度。结果所有病例趾蹼、趾根、足趾侧方均未植皮，创面均一期愈合，无感染及皮瓣坏死等情况发生。术后随访5～14个月，趾蹼深度、宽度、坡度形态与健侧相近，其中2例趾背出现轻度瘢痕增生。结论十字形皮瓣设计简单、血供可靠、对趾背皮肤利用率高、术中无需植皮且能重建正常形态的趾蹼，用于治疗先天性并趾多趾畸形疗效确切。

简介：摘要目的探讨bell-bottom皮瓣用于足部小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形趾蹼重建的临床效果。方法回顾性分析2014年6月至2020年5月福建省妇幼保健院整形外科收治的采用bell-bottom皮瓣重建趾蹼的小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿临床资料。术中切除多趾，用关节面成形及关节囊修补矫正小趾腓偏畸形，用bell-bottom皮瓣重建趾蹼，趾侧创面用多趾残余皮肤软组织形成3个皮瓣修复关闭，同时延长小趾远端软组织长度，形成与正常小趾类似外观。随访第4、5趾术后外观、功能、重建趾蹼的宽度、深度、坡度及术后并发症情况。结果共纳入小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿40例(男22例，女18例，年龄6个月至3岁，平均11个月)46侧足，其中完全性并趾合并多趾19侧足，不完全性并趾合并多趾27侧足。46侧足术中均切除多趾、分离并趾，皮瓣均全部成活，无皮瓣坏死，均无需植皮，重建了趾甲皱襞和掌侧屈曲横纹，无感染和皮肤坏死。术后随访6个月至3年，平均随访20个月，重建趾蹼宽度、深度及坡度正常或接近正常，小趾腓偏得以完全矫正，短趾畸形得到不同程度改善，无趾侧瘢痕挛缩，甲襞外观与正常小趾基本一致。结论Bell-bottom皮瓣治疗小趾多趾并趾畸形，能够重建形态良好的趾蹼，避免了植皮，重建的小趾及其趾甲皱襞的形态自然，掌侧屈曲横纹连线弧度自然，是一种矫正小趾多趾并趾畸形的好方法。