简介：摘要伴随人口老龄化进程的加速，绝经过渡期及绝经后期妇女的健康管理已经成为社会关注的重点问题之一。绝经生殖泌尿综合征（GSM），由国际妇女性健康研究学会和北美绝经学会于2014年提出并给出了全新的定义，即绝经过渡期及绝经后期妇女因雌激素和其他性激素水平降低引起的生殖道、泌尿道萎缩以及性功能障碍等症状和体征的集合。GSM症状随着年龄增长及绝经时间延长而逐渐加重，严重影响患者的生命质量和身心健康。目前，国内外少有专门针对GSM诊疗的临床实践指南，国内对GSM的临床处理大多依据主观经验，缺乏明确的标准可依。因此，提出针对GSM临床诊疗及长期管理的专家共识十分必要。本共识采用了循证医学的方法，在分析现有科学证据的基础上参考国内外相关指南及临床研究结果，旨在为妇产科同道提供临床实践参考。

简介：摘要目的探讨绝经激素治疗对40~65岁女性绝经综合征与生活质量的改善情况。方法回顾性队列研究分析2010年4月至2019年11月期间就诊于上海交通大学附属第六人民医院妇产科更年期门诊40~65岁患者的临床资料，采用绝经期评分表（menopause rating scale，MRS）评价患者的绝经综合征及其严重程度的影响。评估时间分别为绝经激素治疗前以及治疗后3、6、12个月。结果在接受绝经激素治疗前以及治疗后3、6、12个月，患者MRS总分分别为9.25、5.25、4.67和4.25。与基线水平比较，绝经激素治疗后患者MRS总分显著下降（均P<0.001）。此外，治疗后，50~54岁组MRS分值下降幅度显著高于40~44岁组（P=0.043），而研究对象的其他特征，如婚姻、收入、体质量指数等，与MRS分值下降无关（均P>0.05）。结论绝经激素治疗能够显著改善40~65岁女性的绝经综合征，其中对于50~54岁组效果优于40~44岁组。

简介：摘要围绝经期综合征是围绝经阶段女性常见不适症状，其发生率高、持续时间长，对身体、心理均产生不良影响，患者承担的症状负担重，且增加老年阶段不良事件发生风险，增加社会医疗负担。随着运动康复研究的进展，运动对人体健康的作用逐渐得到重视。本文对围绝经期综合征女性运动康复相关研究进行综述，包括运动形式、运动强度、运动时间及运动效果，以期为开展相应研究和实践提供依据。

简介：摘要围绝经期综合征是围绝经阶段女性常见不适症状，其发生率高、持续时间长，对身体、心理均产生不良影响，患者承担的症状负担重，且增加老年阶段不良事件发生风险，增加社会医疗负担。随着运动康复研究的进展，运动对人体健康的作用逐渐得到重视。本文对围绝经期综合征女性运动康复相关研究进行综述，包括运动形式、运动强度、运动时间及运动效果，以期为开展相应研究和实践提供依据。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要目的调查绝经后妇女性生活现状并分析绝经泌尿生殖综合征(GSM)等因素对其影响。方法在2018年1月至6月期间采用问卷方式调查上海地区田林街道社区居住时长超过1年的绝经后妇女基本人口学特征及性生活现状，并通过症状及体征评估GSM，采用SPSS22.0软件进行统计分析。结果共纳入1576例研究对象，年龄为(60.44±4.72)岁。性欲降低的患病率为57.6%，过去3个月性欲评分为1分占69.3%，过去3个月完全没有性生活占69.6%；GSM患病率为78.5%，与非GSM妇女相比，性欲降低的概率在患有GSM妇女中显著增高(P=0.002)，性生活频率明显降低(P=0.005)。多因素分析显示，年龄(P=0.002；OR=1.110)、生产次数≥2次(P=0.021；OR=2.161)、患有GSM(P=0.011；OR=2.234)是低性生活频率的危险因素；而性欲评分与性生活频率高低呈一致性(P<0.001；OR=0.195)。结论绝经后妇女性欲及性生活频率普遍较低，年龄、生产次数及GSM是导致性生活频率降低的危险因素。社会应重视这一群体的性教育，医护人员应关注其泌尿生殖道症状并及时给予科学地指导，改善绝经后妇女性健康状况以提高其生活质量。

简介：摘要目的探讨工作环境对中年护士围绝经期综合征的影响。方法采用多中心整群抽样的方法，于2014年9—12月共纳入包括37家医院的2 194名护士。采用自行设计的调查问卷测评护士的社会人口学资料，工作环境等；采用改良版Kupperman指数（KMI）评分表评价护士围绝经期综合征的发生情况。结果中年护士绝经期年龄是47.64岁，63.91%（1 328/2 078）的护士未发生围绝经期综合征；采取Logistic回归结果表明，工作中经常接触患者体液（P=0.037），工作中曾受到恐吓（P<0.01），工作中经常或偶尔面对死亡（P=0.013、0.002）均是中年护士发生围绝经期综合征的危险因素。结论工作环境越复杂，护士围绝经期综合征发生风险越高。需要管理者给予重视，帮助护士顺利度过这一特殊时期。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要目的探讨中医辨证刮痧联合耳穴贴压对围绝经期综合征的影响研究。方法选取2018年10月至2020年1月盐城市第一人民医院收治的围绝经期综合征患者126例为研究对象，按照整群随机分配法将其分为刮痧组63例和联合组63例。刮痧组给予中医辨证刮痧护理干预，联合组在此基础上联合耳穴贴压护理干预，观察并比较两组干预前后的症状改善情况、生存质量及血清激素水平变化。结果联合组Kupperman评分显著低于刮痧组(P<0.05)，联合组MENQOL评分各维度得分均显著低于刮痧组(P<0.05)，联合组各项血清激素指标显著优于刮痧组(P<0.05)。结论两组患者临床症状改善效果显著，但中医辨证刮痧联合耳穴贴压疗法在症状缓解效果上优于单纯刮痧疗法，加之耳穴贴压治疗痛苦小，操作简便且易接受，对于围绝经期综合征患者的辅助治疗作用显著。因此，将中医辨证刮痧联合耳穴贴压疗法应用围绝经期综合征患者中更具有推广价值和临床意义。

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

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简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿，母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见，其发病率目前尚未知，估算为1/(5 800～10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因，可能引起HF，进而导致母体镜像综合征的发生，但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难，同时发现HF及母体水肿即可被诊断，导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言，发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差，导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择，主要取决于导致HF的病因。HF治愈后，母体水肿可随之恢复，而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后，若无有效缓解HF的措施，则建议对孕妇尽快终止妊娠。

简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

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简介：摘要Kounis综合征是由急性过敏反应引起的急性冠状动脉综合征，起病急，严重者可致患者死亡。本例为冠状动脉造影术中发生的Kounis综合征，患者因接触碘对比剂而发生急性过敏反应伴急性冠状动脉痉挛，予血管活性药物以及糖皮质激素静脉推注后症状缓解，出院，随访8个月无明显不适。