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简介：随着科技水平的发展，X射线已经得到的广泛应用，特别是医学领域。在临床医学中，利用X射线的穿透性,穿过人体后照射到X光胶片上,密度高的骨骼和内脏组织吸收较多的X光,胶片洗出后呈白色,密度低的肺与肌肉吸收较少的X光,胶片洗出后呈黑色,形成黑白对比的照片。医生则可以通过这样的照片来判断患者病情。

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简介：摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交技术进行验证，应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46，X，＋mar/45，X嵌合，SNP-array的检测结果为：例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失，例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失；荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术，可为临床提供更为准确的遗传学信息。

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简介：摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕DDX3X基因突变的可能。

简介：摘要目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析，同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点，对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)；CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失，同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段；PCR法提示存在AZFb/c区；其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。

简介：摘要目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证，同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3：c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19)，其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿，扩大了DDX3X基因的变异谱，为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

简介：摘要胆道闭锁(biliary atresia, BA)是导致新生儿及婴儿胆汁淤积最常见的疾病之一，以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征。高浓度胆汁酸的细胞毒性作用是胆汁淤积性肝损伤的主要机制。胆汁酸受体法尼酯X受体(farnesoid X receptor, FXR)在维持胆汁酸稳态、免疫炎症反应、肝损伤修复、肝纤维化的过程中起着重要作用，但其在BA发病进程中所扮演的角色尚无定论。本文对FXR与BA的相关研究进行综述，以期为BA肝纤维化的防治提供新思路、新方向。

简介：骨科拍片是骨科临床上常用的医学影像学检查手段，骨科拍片用于检查患者骨骼和关节的结构和功能，以帮助医生诊断和治疗患者的骨骼和关节疾病。患有骨折、骨裂、骨折愈合不良等骨骼损伤的患者，患有骨质疏松症、骨髓瘤、骨肿瘤等骨骼疾病的患者（多为老年人），患有关节炎、滑膜炎、骨关节炎等关节疾病的患者,需要接受骨科拍片。城镇居民在接受健康体检、职业体检时，也可以接受骨科拍片，以检查骨骼和关节的健康状况。骨科拍片可以使用X线或CT扫描、MRI等技术来生成影像。那么，这三种影像学技术有什么区别呢？今天，我们就来向您进行介绍。

简介：人们在身体不舒服时就医治疗，医生会需要进行一些辅助检查，例如心电图、胸片、彩超等。在进行骨科疾病检查时，更少不了影像检查的辅助。其中主要分为三类，X线检查、CT检查与MRI检查，都是骨科疾病重要的诊断手段之一。患者会觉得一些检查是在重复，不但浪费了钱还让患者遭受没有必要的痛苦。要了解这三种检查的针对性完全不同，之间也不能互相替代，医师会根据患者的具体病情选择不同的检查方式。

简介：AbstractThe emergence of mobile Tigecycline-resistant tet(X3) and tet(X4) is believed to be a global threat to public health. Here, we investigated the prevalence of tet(X3) and tet(X4) in our metagenomic data of migratory birds. While tet (X4) was not identified in our samples, tet(X3) was found in two gut microbiomes of bird fecal samples, with 100% amino acid identity of sites 150–387. These results suggest that tet(X3) has been spreading into the environment for a long period of time and that there is an urgent need to control its further transmission.

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简介：医学影像检查中X线检查就是临床上最为常规的检查方法之一，那么你对X线到底了解多少呢？下面的相关知识，你都知道吗？