简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。

简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。

简介：摘要：目的：研究强脉冲光治疗仪用于减少毛发以及改善皮肤外观效果。方法：选择我院在2023年1月至2024年2月期间收治的120例需要进行减少毛发以及改善皮肤外观患者，按照计算机随机数字法分组，对照组（n=60）实施常规脱毛膏治疗，观察组（n=60）实施强脉冲光治疗仪进行治疗，比较两组患者的毛发减少率；皮肤外观改善率；治疗满意度。结果：观察组患者的毛发减少率高于对照组（P＜0.05）；观察组患者的皮肤外观改善率高于对照组（P＜0.05）；观察组治疗满意度高于对照组（P＜0.05）。结论：应用强脉冲光治疗仪进行治疗，可提升毛发减少率以及皮肤外观改善率，值得推广。

简介：摘要：先证者 女， 28岁。面部肤色丘疹、结节 23年。皮肤镜：每个丘疹结节表面可见树枝状血管和多个粟粒样囊肿。皮损组织病理：表皮大致正常，肿瘤位于真皮内，由基底细胞组成，呈团块状或结节状分布，与表皮不连，未见收缩间隙，部分区域见角囊肿。家族五代共 17人有类似病史。诊断为家族性多发性毛发上皮瘤。