简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要耳聋，也称为听力障碍,是一种相当普遍的感觉类疾病，主要表现为不同程度的听力丧失。其中由于遗传因素导致的耳聋被称为遗传性耳聋，大约占全部耳聋患者的50%。迄今为止已经发现了约99个常染色隐性遗传基因和67个常染色体显性遗传基因与耳聋相关。本文主要就导致遗传性耳聋突变基因及其编码蛋白的功能进行综述。

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简介：摘要目的总结分析Mirizzi综合征的诊断及手术治疗方式。方法对所收集经手术证实的28例Mirizzi综合征病人资料进行回顾性分析。结果28例病人分别行胆囊切除或胆囊部分切除，胆囊部分切除加胆总管探查T管引流，RouxenY式肝总管空肠吻合术，所有病人均痊愈出院。结论Mirizzi综合征病理类型不，基层医院术诊断困难，胆管造影及B超检查是主要手段，对怀疑有其病理类型者应高度重视，分别采取不同术式。

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简介：摘要目的HELLP综合征是以溶血、肝酶升高和血小板减少为主要临床表现的综合征。方法HELLP综合征的治疗主要为A积极解痉降压；B糖皮质激素的应用以促进血小板生成，增加毛细血管抵抗力，降低血管通透性，降低ALT或LDH；C适时终止妊娠，适当放宽手术指征；D有指征地输注血小板、血浆、新鲜血等，纠正凝血障碍，必要时血浆置换、血透。结论产后及远期肝、肾功能损害均可恢复正常，再次妊娠复发率2-6%，患者心血管及高血压病风险升高。结果定期规范的产前检查，积极有效治疗妊娠期高血压，对于有效降低HELLP综合征的发病率。

简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间，我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料，临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂，行胰岛素释放试验，采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量，采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖，采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者，且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者，差异均具有明显统计学意义,(P＜0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系，代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。

简介：摘要婴儿捂热综合征又称闷热综合征、蒙被综合征是小婴儿寒冷季节较常发生的意外损伤，每年11月至次年4月为发病高峰期，由于家长缺乏卫生常识，于寒冷季节将健康或轻病婴儿包裹过暖，导致高热及大汗，使有效循环量大为减少，导致缺氧及低血容量性休克，最终出现循环及呼吸衰竭。起病急，发展迅速，预后差，死亡率高。2016年3月乐山市市中区妇幼保健院收治捂热综合征合并多脏器功能不全综合征1例。现报告如下。

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简介：摘要歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴角左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴1。而同时伴有其他系统或脏器畸形时则称为歪嘴哭综合征，其主要原因系患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉，而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称，由于其并非系因产伤或胎位不正所致，故原因至今尚不十分明确。目前国内报道此病仅几十例，比较少见，家长容易忽略，且医生对其认识尚不够深入，易造成漏诊和误诊。本院2016年收治2例，现报告如下。

简介：摘要ICU综合征是ICU患者在接受重症监护过程中出现的以谵妄等精神症状为主,同时伴有其他一系列表现的临床综合征，其发生的影响因素与患者自身因素、环境的改变、睡眠剥夺等有关。通过加强早期心理护理干预、加强有效沟通等方式，为患者提供全面、系统的护理，促进患者的康复。

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简介：摘要目的贯彻肩手综合征采用针刺疗法的治疗效果。方法随机选择肩手综合征患者100例，分成针刺组和针灸组各50例，进行疗效对比分析。结果针刺组疗效达96%，针灸组有效率达82%，P<0.05，有统计学意义。讨论针刺组与针灸组相较而言疗效更为显著，针刺治疗肩手综合征疗效明显，有效的促进患者康复进程，提高患者生活质量。

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简介：摘要闭锁综合征患者因不能吞咽、进食、自主排痰，易致肺部感染、电解质紊乱等严重并发症,致残、致死率较高。本文对5例脑梗塞致闭锁综合征患者的护理进行总结,探讨如何对患者进行心理、呼吸道、皮肤护理和早期的肢体、语言、吞咽功能的康复训练，以及控制并发症的发生，从而提高患者生存率及改善预后。

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简介：摘要代谢综合征（MS）为常见临床症候群，患者主要为高血压、腹型肥胖、高血压、糖调节受损或糖尿病等代谢疾病并发出现的症状，与多种代谢疾病有密切关系，可引起严重并发症，如心血管疾病，临床必须予以重视，加强研究。本文从发病机制、诊断、临床特征、治疗方法四方面对代谢综合征作简单研究。

简介：摘要目的分析探讨茎突综合征的临床诊断、治疗方法和疗效。方法回顾性分析38例茎突综合征患者的临床资料。结论茎突综合征容易被误诊，手术是治疗本病主要而有效的方法。结果38例中有29例曾被误诊，误诊率达76.3%，确诊后全部经手术治疗，治愈32例，占84.2%，显效或有效6例，占15.8%，总有效率100%。

简介：摘要除青光眼患者及窦性心动过速的患者以外，术前半小时使用0.5mg的阿托品肌注，以封闭受术者乙酰胆碱受体，加上适宜的镇痛技术，能在人流术中最大限度地阻止人流综合征的发生，保证手术顺利进行。