简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的阐明KCNJ11基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法以PubMed、CNKI、VIP等为搜索数据库，检索2013年10月以前发表的有关KCNJ11E23K基因多态性与T2DM相关性的随机病例对照研究，并用stata12.0软件进行统计分析。结果共纳入11篇符合条件的文献，数据合并结果显示，病例组K等位基因频率较对照组的高OR=1.1695％Cl(1.10-1.23)(P=0<0.01)结论KCNJ11E23K基因多态性与T2DM发病风险相关，其等位基因K可能是T2DM发病的危险因子。

简介：摘要目的总结重症中暑现场抢救经验。方法对中暑病例现场给予降温退热、解痉镇静、吸氧、输液等综合有力措施并及时后送。结果均抢救成功，无明显不良后遗症。结论对中暑患者要强调早期发现、早期诊断、现场及时采取综合性治疗措施。

简介：摘要目的分析11例心包炎误诊原因。方法回顾南京总医院2007年～2010年确诊为心包炎患者11例，分析误诊原因。结果误诊为风湿性心脏病2例，肝硬化腹水4例，原发性扩张型心肌病2例，心绞痛2例，肺炎并心衰1例。结论心包炎临床症状表现多样，常缺乏特异性，临床医生不但要熟悉其常见症状、体征，亦要了解其不典型的表现，采集病史应全面，对疾病认识应有充分的警惕性，不能根据某些症状草率结论。

简介：

简介：摘要目的探讨腰部骨与软组织疾病误诊为腹腔脏器疾病的原因。方法回顾性总结我院11例腰部骨与软组织疾病误诊为腹腔脏器疾病的原因和诊治经验。结果经过9个月的跟踪随访观察，4例患者痊愈，7例明显好转。结论对于有腹痛症状但临床体征不明显者必须认真、仔细的询问病史、体格检查以及选择性的特殊检查，以免误诊漏诊。

简介：摘要目的探讨不同方法治疗CSP的临床疗效。方法选取本院收治得得11例CSP患者，5例行子宫动脉栓塞后在超声监视下直接清宫；6例行子宫动脉栓塞后腹腔镜下切除妊娠病灶+修补下段肌层。结果11例病人9例HCG水平在2周内均恢复正常；2例3周后恢复正常。结论超声是诊断CSP的有效检查手段；子宫动脉栓塞后能有效减少后续治疗过程中出血；妊娠囊距离子宫下段肌层最薄处厚度不同，可选取不同的临床治疗方法；CSP发现后宜早终止妊娠。

简介：摘要目的探讨腹部切口大量脂肪液化的处理方法。方法对11例腹部大切口脂肪液化重病例施行对口引流加药物冲洗效果回顾性分析。结果11例患者中10例患者在7—12天愈合拆线；1例效果不佳行拆线清创，一周后行Ⅱ期缝合。结论本法具有痛苦小，疗程短，病人心理压力小，经济实用等特点。

简介：摘要目的探讨和分析药物治疗异位妊娠的效果及临床护理情况，总结其临床价值。方法回顾性分析具有完整临床资料的2009年4月至2010年4月来我院就诊的异位妊娠患者11例，给予甲氨蝶呤肌肉注射进行治疗，并做好心理护理，合理饮食指导，观察治疗后的临床效果。结果经药物治疗和悉心的护理，治愈8例，无效3例，经保守治疗后治愈率达72.7%。结论采用药物保守治疗后进行悉心的护理，可提高药物治疗异位妊娠的治疗效果。

简介：摘要本研究通过广西重型β地中海贫血患者BCL11A基因rs4671393单核苷酸多态性与其胎儿血红蛋白之间的关系。选取100例重型地中海贫血患者，通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量，提取患者基因组DNA，通过PCR扩增含rs4671393位点的BCL11A基因片段,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ多态性检测并统计基因型频率，分析其位点与正常对照者分布频率的差异,及其多态性与ＨｂＦ水平的相关关系。结果重型β地贫患者rs4671393突变基因型与正常对照组有统计学意义（P<0.05），且与HbF有相关关系。结论在广西重型β地中海贫血患者与正常人有差异，且与HbF有相关关系。

简介：摘要目的对葡萄胎发病诱因、临床表现进行分析，加强对葡萄胎的早期诊断，正确处理，定期随访，减少恶变机会，探讨治疗方法。方法分析2013年1月—2016年6月我科住院治疗的11例（部分性葡萄胎9例，完全性葡萄胎2例）葡萄胎患者的临床资料。结果通过清宫、二次刮宫，11例患者均治愈，随访1～3年均健在，无一例死亡。结论葡萄胎患者宜早诊断，早治疗，定期随访非常重要。

简介：摘要目的探讨不全流产引起休克的临床特点、原因及护理体会。方法对11例患者进行回顾性总结分析。结果不全流产的临床表现有阵发性下腹部疼痛，持续、不规则阴道出血，出血过多引起失血性休克，患者表现为面色苍白，四肢发冷，脉搏细速，头晕口渴，血压下降等。护理的重点在于保证静脉畅通，及时补充血容量，为手术争取时间，经过治疗及护理11例患者痊愈。结论合理应用休克护理的救治原则，密切观察病情变化，提高护理水平是抢救成功的关键。

简介：摘要目的追溯嵌顿疝被误诊原因，寻找减少误诊的方法。方法对2014年10月至2015年10月间笔者处理的11例临床表现非常典型的嵌顿疝患者被误诊的临床资料进行回顾性分析。结果11例患者中误诊为急性阑尾炎的1例，误诊为肠梗阻的8例，误诊为急性胃肠炎的2例。所有患者均在术前明确诊断，其中4例为股疝，7例为腹股沟斜疝，均及时获得手术治疗并顺利出院。结论在医学技术及检查手段日新月异的今天，详细的病史采集及全面的体格检查仍不失为减少误诊及漏诊的最简单、有效的方法。

简介：

简介：摘要分析总结11例草乌中毒患者的临床表现及护理经验。积极对症治疗，采取综合有效的护理措施是抢救草乌中毒患者成功的关键。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。