简介：

简介：脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)为G-杆菌的外膜组成部分,它作为一种免疫分子可刺激机体的天然免疫反应,然而机体内高水平LPS会导致体内过度分泌、释放炎症介质,从而引发败血症休克、多器官功能衰竭(MOF)等.与LPS相互作用并参与天然免疫反应的一系列细胞因子如脂多糖结合蛋白(lipopolysaccharide-bindingprotein,LBP)、杀菌/通透性增加蛋白(bactericidal/permeability-increasingprotein,BPI)、CD14、阳离子抗菌蛋白(cationicantimicrobialpeptides,CAP)18等已得到较深入研究.本文就近年来LBP、CD14基因表达调控及其在细胞激活、信号传递中的调节作用和杀菌肽的研究进展作如下介绍.

简介：Mobius综合征为少见的先天性疾病，家族性则更为罕见。笔者将所见2例报告如下。

简介：GDFs（生长分化因子）是TGF—β超家族的一个亚家族，其家族成员都是先合成前体蛋白质，由信号肽、编码前肽的N-末端区和编码成熟肽的C-末端区三部分组成，在N-末端区和C-末端区之间有一个蛋白酶解加工位点。

简介：

简介：摘要家族性腺瘤性息肉病是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施.目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌,因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。

简介：尤文肉瘤是常见的原发恶性骨肿瘤,严重危害青少年的身体健康。通过规范的化疗、手术及放疗,很多患者可达到痊愈,但不当的诊疗过程可能造成严重的不良后果。中国医师协会骨科医师分会骨肿瘤专业委员会依据循证医学方法制定了《尤文肉瘤肿瘤家族（ESFT）临床循证诊疗指南》,就诊断流程、化疗、放疗、不同部位的手术方式及挽救性治疗等临床问题进行总结,依据文献证据等级给出相应的推荐等级。旨在为骨肿瘤医师的临床诊疗提供最佳的、有效的意见参考,从而使患者达到最佳的治疗效果。本指南仅为学术性指导意见,具体实施时必须依据患者的个体医疗情况而定。

简介：家族性结肠息肉病（FPC）为一少见病，属不完全性常染色体显性遗传病，癌变率高，绝大多数患者有家族史。我科于2004年7月收治2例家族性结肠息肉病患者，临床表现为腹痛、排脓血便、大便不成形，经手术治疗取得满意效果，现将护理体会报告如下：

简介：

简介：摘要  目的：分析柳州市柳江区近年发生的家族性麻风病患者发病情况，为减少或阻断麻风病的传播，防治麻风病提供参考依据。方法：来自国家麻风预防与控制信息系统（LEPMIS)，选择近年发生的家族性麻风病患者的临床记录和监测数据，以及他们的密切接触者数据，进行调查分析。结果：家族成员发病间隔5月至18年。家族性疫情首例病例是家外传播，亲属成员有4个是通过 I级亲属感染，占66.67%；1个是通过 Ⅱ级亲戚感染，占16.67%；和1个是通过 III级亲戚传播，占16.67%。结论：麻风病密切接触者，特别是家族成员，应该加强对他们的身体检查和健康状况监测；在重点人群中发展宣传员，加强麻风病知识的宣传和普及至关重要。

简介：摘要目的分析家族遗传因素对小儿阑尾炎发病的影响.方法以１２６４例住院患儿为研究对象,根据患儿有无阑尾炎家族遗传史将其分为２组,即有阑尾炎家族遗传史组２１８例和无阑尾炎家族遗传史组１０４６例.统计２组患儿阑尾炎的患病率,并对比分析有遗传史阑尾炎组患儿与无遗传史阑尾炎组患儿的一般资料、临床症状、病理分型、病理分期、VAS评分、Alvarado评分及实验室检查指标(包括WBC、中性粒细胞百分比及血清CPR).结果阑尾炎家族遗传史组患儿阑尾炎患病率为２５．６９％,无阑尾炎家族遗传史组为１０．２３％,２组比较,差异具有统计学意义(P＜０．０５).有遗传史阑尾炎组患儿男性的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),年龄低于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５);有遗传史阑尾炎组患儿化脓性阑尾炎、坏疽性阑尾炎的比例均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),感染扩散期的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均Alvarado评分高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均WBC、中性粒细胞百分比、CPR指标值均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５).结论家族遗传因素对小儿阑尾炎的发病率、男女患病比例、病理分型、病理分期、Alvarado评分及实验室指标均有一定的影响.关键词阑尾炎;小儿;家族遗传因素;影响中图分类号R６５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０９９２－０２

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简介：目的总结家族性甲状腺乳头状微小癌（PTMC）的临床特征和诊治方法。方法分析2004年10月至2005年1月经手术和病理检查证实的家族性PTMC8例患者的临床资料。结果随访率为100％，随访时间9—13个月，平均10．8个月。无复发及死亡病例，未发现远处转移。8例患者中发生颈部淋巴结转移2例，其中可触及肿大淋巴结且病理证实为癌转移1例，未触及肿大淋巴结但病理证实为癌转移1例，均转移至同侧，均发生在颈深上组淋巴结。腺叶多发结节2例均发生颈部淋巴结转移，单发结节6例未发生颈部淋巴结转移。合并结节性甲状腺肿2例；合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎1例。结论PTMC多数在良性结节术中或术后病理检查发现，家族性发病罕见。术前触诊、彩色多普勒超声检查、术中探查及冰冻切片对提高PTMC的诊断非常重要。对甲状腺肿瘤高发区患者的亲属进行筛查有助于早期发现肿瘤。患侧腺叶切除术作为常规术式以避免二次手术。应根据PTMC的临床特征，选择不同术式。

简介：摘要食管癌是一种恶性程度很高的消化道肿瘤，包括食管鳞状细胞癌、腺癌、鳞腺癌等类型。而我国则是食管鳞状细胞癌的高发地区，近年来其发病率及死亡率居高不下，且发病年龄趋于年轻化。随着针对肿瘤的分子靶向研究取得了令人瞩目的进展，作为研究热点之一的ErbB受体家族在食管癌中的有关作用也有了诸多的报道，本文针对这些研究进展进行相关性探讨，以期为进一步的研究提供参考。

简介：摘要目的研究分析家族聚集性幽门螺杆菌感染的危险因素与预防方法。方法选取2017年2月至2018年3月在本院确诊为幽门螺杆菌感染的100例患者为临床研究对象，分析100例感染患者的感染原因，并制定相应的预防策略。结果家族聚集性幽门螺杆菌感染的危险因素个人卫生，饮食习惯，受教育程度，家庭成员幽门螺杆菌感染史。结论分析家族聚集性幽门螺杆菌感染的危险因素并及时给予预防策略，能够降低幽门螺杆菌感染的发生率。

简介：摘要家族史是高血压发生的重要危险因素，有家族史的人患高血压的危险是无家族史的2倍3。有高血压家族史的患者发病年龄较早，血压水平偏高，血压分级属于最高级，极易对患者造成突发性的伤害，严重危害患者的生命健康。因此，尽早发现家族中无症状的高血压患者，做到早期干预,以减少高血压对健康造成的不可逆危害，以提有高家族史高血压患者的生活质量。

简介：我科在1996～2002年期间发现一家族两代3例同部位、同病理类型的结肠癌,均予手术切除并经病理证实.现报告如下.例1男性,54岁.1996年7月24日入院,钡灌肠检查示升结肠癌,于1996年8月2日行右半结肠切除术,病理检查结果为黏液腺癌,低分化、肿块型.1996年8月15日出院.术后未化疗,半年后死于肿瘤扩散.

简介：<正>家族性嗜铬细胞瘤(familialpheochromocytoma)是嗜铬细胞瘤中常染色体显性遗传,有高度外显性的一种特殊类型。本院收治1例家族性双侧嗜铬细胞瘤患者,报告如下。1病例简介患者,男,15岁,因"低热2月余"入院。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：摘要目的探讨肺泡微石症的影像学诊断依据。方法回顾分析3例经活检病理证实或临床综合确诊的肺泡微石症X平片、CT征象，了解病变部位和病变数量。结果X平片示两肺有弥漫分布的细沙粒状阴影，两下肺野较多，且内带较外带多，显示肺野密度增浓两上肺分布较少，肺野透光度尚可，但较正常人密度增高。CT表现两肺弥漫性对称性分布细小沙粒状结节，中下肺较密集。部分融合成较大结节，形成大小不等的薄层致密带，CT值约250～700HU，多合并不同程度的肺气肿和肺间质纤维化。纵隔窗“火焰征”或“白描征”。HRCT表现细小结节是沿支气管血管束和胸膜下分布。结论此病影像表现具有特征性，胸部平片仍是发现本病的基本手段，CT对本病的诊断和鉴别诊断起决定性作用。