简介：目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renalcellcarcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusion,Xp11.2/TFERCC)的影像学特征。方法:回顾性分析14例经手术及穿刺活检病理学证实的Xp11.2/TFERCC患者的影像学资料,分析内容包括病灶的大小、位置、形态、平扫密度或信号特征及均匀性、强化程度、强化特征、有无包膜、有无淋巴结及远处转移。结果:该研究14例患者,男女比例为4∶10,其中CT发现9例,磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)发现5例。病灶大小为1.8~11.8cm;9个病灶(64.3%)呈圆形或类圆形,5个病灶(35.7%)呈不规则形;12个病灶(85.7%)密度/信号不均匀,2个病灶(14.3%)密度/信号均匀;10个病灶(71.4%)伴出血;8个病灶(57.1%)伴有坏死或囊变;13个病灶(92.9%)强化不均匀;11个病灶(78.6%)动脉期强化程度低于肾皮质但高于肾髓质,3个病灶(21.4%)低于肾皮质和肾髓质;MRI发现的5个病灶均有包膜。结论:女性多见、中等血供、具有不均匀性和存在包膜是Xp11.2/TFERCC常见的CT/MRI影像学特征。

简介：目的：研究细针穿刺细胞学（fine-needleaspirationcytology,FNAC）联合BRAF^V600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的应用价值。方法：收集2014年6月—2015年6月因甲状腺结节至吉林大学中日联谊医院就诊且经超声检查可疑恶性的患者87例,均行超声引导下FNAC检查和穿刺标本BRAF^V600E突变荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）检测。结果：术后病理诊断为恶性的64例患者中,术前FNAC阳性48例、阴性16例;BRAF^V600E突变40例。术后病理诊断为良性的23例患者中,术前FNAC阳性5例、阴性18例;BRAF^V600E突变0例。与术后病理结果对照,FNAC对甲状腺癌诊断的灵敏度为75.0%、特异度为78.3%、准确率为75.9%;BRAF^V600E突变检测的灵敏度为62.5%、特异度为100%、准确率为72.4%;FNAC联合BRAF^V600E突变检测的灵敏度为89.1%、特异度为78.3%、准确率为86.2%。结论：FNAC联合BRAF^V600E基因突变检测可提高甲状腺恶性结节诊断的灵敏度。