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  • 简介:人类遗传学的一个重要问题是如何鉴别那些能改变基因表达水平的多态.通过对不同个体外显子序列的重新测序,可较容易地将编码区的多态进行分类[1],而调控SNPs因陷于基因附近的多态"海洋"中,很难被准确描述[2].因此需要很多不同的策略来建立调控多态的数据库.

  • 标签: SNPS 调控性 基因表达水平 人类遗传学 多态性 外显子
  • 简介:非酒精脂肪肝病(nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD)是一种无过量饮酒史、以肝实质细胞脂肪变性和脂肪贮积为特征的临床综合征,疾病谱随病程进展而表现不一,主要包括单纯脂肪肝、非酒精脂肪性肝炎(nonalcoholicsteatohepatitis,NASH)、脂肪肝纤维化和肝硬化。美国成人NAFLD发病率接近20%。日本为21.8%,韩国为24.6%,我国成人NAFLD发病率为12.6%~25%。美国12~18岁青少年NASH发病率为3.0%,

  • 标签: 非酒精性脂肪性肝病 营养治疗 代谢综合征
  • 简介:系统红斑狼疮(SLE)是多系统自身免疫性疾病,原因不明(见MEDICINE30:10,6)。英国的发病率是27/10万;尽管任何年龄组均可发病,但该病主要发生于40岁以下女性。明显的肾损害者在SLE中至少占1/3,是最常见的严重表现。肾损害是美国风湿病学会推荐的11条诊断标准具备4条才能支

  • 标签: 狼疮性肾炎 环磷酰胺 糖皮质激素 霉酚酸酯 妊娠 药物治疗
  • 简介:目的观察胰腺冷冻前后其血液生化指标和组织变化,为胰腺癌冷冻疗法的开展提供依据.方法将15只正常猪分为深度冷冻组(5头)、浅度冷冻组(5头)、不冷冻组(3头)和正常组(2头).麻醉后开腹暴露猪胰腺,将氩氦冷冻治疗系统探针插入胰腺,深、浅冷冻组分别采用100%和10%的氩气输出功率,冷冻温度分别为-130~-140℃和-110~120℃,形成直径15~20mm的冰球,然后输入氦气,复温至10~20℃,维持3min,重复冷冻-复温一个循环.不冷冻组仅插入探针,正常组仅开腹、关腹.检测实验前后血淀粉酶、IL-6、C反应蛋白(CRP)含量,第7天处死动物取胰腺行光镜及电镜观察.结果胰腺的冷冻部位呈黑褐色坏死区,与未冷冻组织有明确界限;镜下见冷冻中心区及侧中心区有明显组织坏死,超微结构全部被破坏、消失,线粒体断嵴脱颗粒,粗面内质网脱颗粒.13头(86.7%)猪术后血淀粉酶增高,多数在第6天降至正常.5头猪(33.3%)血IL-6轻度增高.各组血清CRP水平均无明显改变.所有实验动物均健康存活直到被处死.结论冷冻对实验动物胰腺组织有明确的致死性消融作用,该疗法安全良好,无严重并发症.

  • 标签: 胰腺肿瘤 冷冻疗法 动物实验 有效性 安全性
  • 简介:代谢高血压的概念传统上高血压被分为原发性和继发性高血压,前者占90%以上,后者约10%,而常见的高血压继发因素有肾实质性疾病、肾血管病、心脏瓣膜病变、主动脉夹层动脉瘤、先天性主动脉缩窄、贫血、内分泌疾病、颅脑病变、大动脉炎、妊娠、红细胞增多症和某些药物因素等。一些代谢危险因素,

  • 标签: 高血压 代谢综合征 代谢性高血压
  • 简介:<正>DOTS战略的概念DOTS(DirectlyObservedTreatmentShortCource)战略是WHO结核病对策的战略核心,是当今降低和防止结核菌感染,结核病死亡,多发耐药性结核病的最有效、最可能实施的战略。"DOTS"一词,是WHO结核病对策部,近数年根据各国经验提出的一整套结核病对策的战略,它不仅仅是"抗结核药的直接面视下服药",还应包含五项要素:1)以痰涂片阳性患者为最重点2)患者服药的确认3)治疗结果的确认和登记

  • 标签: 结核病 发展中国家 防治对策 战略核心 化学疗法 耐药性
  • 简介:目的:探讨腹腔镜下袖状胃切除术(LSG)对肥胖伴非酒精脂肪肝病(NAFLD)及代谢紊乱的治疗作用。方法:回顾分析2012年12月至2017年6月在同济大学附属第十人民医院收治的行LSG手术的108例重度肥胖伴NAFLD患者的临床资料。其中.女性66例,男性42例,平均年龄(32.5±10.5)岁,术前体质量指数(BMI)39.2±5.2。观察术前和术后1、3、6及12个月的人体各项基础指标、糖代谢指标及胰岛素分泌水平、脂代谢指标、肝脏酶谱及脂肪肝变化。手术前、后临床指标的比较采用配对样本t检验。结果:与术前相比,术后1~12个月患者的人体测量学指标、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、空腹胰岛素(FINS)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA—IR)及糖化血红蛋白(HbA1c)均显著降低(均P〈0.05)。术后3个月,患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)水平显著增加,而空腹血糖(FPG)水平显著下降。术后12个月.患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)水平较术前下降明显(均P〈0.05)。术前肥胖并肝功能异常者63例,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)及吖一谷氨酰转移酶(GGT)水平术后3个月完全恢复正常。完成1年随访的患者中20例NAFLD患者完全康复,部分患者得到显著改善。结论:LSG在有效减重的同时,能显著改善NAFLD、肝功能异常及糖、脂代谢紊乱。

  • 标签: 腹腔镜下袖状胃切除术 肥胖症 非酒精性脂肪性肝病 肝功能异常
  • 简介:全胃肠外营养(totalparenteralnutrition,TPN)始于20世纪60年代末,由美国外科医师Dudrick首先在动物实验中获得成功并应用于临床,此方法能维持机体基本生理功能并促进生长,现已成为处理危重患者的常规手段。然而,TPN会导致很多并发症,其中非酒精脂肪肝病(nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD)受到越来越多的关注。虽然随着TPN配方的改进,如增加脂肪含量、降低葡萄糖含量、氨基酸制剂的改进、脂肪乳剂等,NAFLD的发病率有所下降,但其仍是TPN最突出的问题。

  • 标签: 全胃肠外营养 非酒精性脂肪性肝病 脂肪肝 脂质代谢紊乱
  • 简介:非酮症高渗糖尿病昏迷(NHHDC)是糖尿病严重的急性并发症,临床特点是严重的高血糖、高渗透压引起组织明显脱水和出现精神神经症状,本病死亡率极高。近年来,虽说提高了对本病的认识而病死率有所下降,但仍在15%左右,故不容忽视。现将2003年一年收治的9例NHHDC病人诊治报告如下:

  • 标签: 非酮症性高渗性糖尿病昏迷 治疗 并发症 临床特点
  • 简介:常染色体显性遗传多囊肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊肾病的突变基因在2002年已被识别,它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

  • 标签: 遗传性肾病变 致病基因 治疗 染色体 肾结构
  • 简介:非压迫脊髓疾患(表1)多种多样,对许多病例而言,如果未完全排除压迫性疾病就不能做此诊断。起病急与不急对鉴别诊断没有帮助,因为急性起病可以是脊髓血管性疾病的特征,也常见于急性横贯脊髓病。起病时出现的神经根痛症状可能提示压迫性病变,但类似的情况也可见于病毒性横贯脊髓炎。几乎所有的病例都需要通过适当的影像学检查来排除压迫性疾病。

  • 标签: 压迫性 疾患 脊髓血管性疾病 横贯性脊髓病 横贯性脊髓炎 影像学检查
  • 简介:细菌阴道病是导致育龄妇女阴道出现异常分泌物最常见的原因。此综合征的病因不明,临床症状特点为阴道正常的乳酸杆菌过度减少及厌氧菌群的过度增生伴阴道正常酸度的破坏。在1983年的一次国际研讨会上,将其命名为“细菌阴道病”,并取代了其旧名“加德纳菌阴道炎”。这表明,对于本病“存在着大量的或者是条件的厌氧菌群,并且缺乏典型的炎症体征”这一点已达成了共识。

  • 标签: 细菌性阴道病 厌氧菌群 异常分泌物 国际研讨会 菌性阴道炎 育龄妇女
  • 简介:目的探讨多房包裹胸腔积液超声引导下胸穿抽液的临床价值。方法采用西门子SONOLINEVersaPlus型彩色多普勒超声诊断仪和阿洛卡SSD-1000型黑白超声诊断仪对39例多房包裹胸腔积液行41次超声引导下胸穿抽液术。重点观察穿刺点的选择、穿刺针在胸腔的位置及并发症。结果对于多房包裹胸腔积液,超声引导下胸穿抽液术操作简便,成功率高,并发症少,是一项安全可靠的超声介入技术,有较高的临床应用价值。

  • 标签: 多房性包裹性胸腔积液 超声引导 胸穿抽液 并发症 禁忌证
  • 简介:目的:比较难治胃食管反流病(RGERD)与非RGERD食管动力特点的差异。方法:回顾分析2011年5月至2014年5月我院消化科进行高分辨率食管测压的GERD患者86例,其中RGERD组44例,非RGERD组42例,比较2组患者食管动力特点的差异。结果:RGERD组与非RGERD组食管下括约肌(LES)长度分别为(2.6±0.7)和(3.5±0.9)cm,LES静息压分别为(16.3±8.0)和(20.3±8.6)mmHg(1mmHg=0.133kPa),远端波波幅分别为(65.7±30.1)和(80.1±34.9)mmHg,食团内压(IBP)分别为(11.6±4.0)和(13.6±3.7)mmHg,差异有统计学意义(t=5.128、2.235、2.044、2.400,均P〈0.05)。2组LES残余压、蠕动波持续时间、远端收缩积分(DCI)、收缩前沿速度(CFV)、远端收缩延迟(DL)比较差异无统计学意义(均P〉0.05)。2组小型蠕动中断百分比差异有统计学意义(P〈0.01),而大型蠕动中断百分比和无效吞咽百分比比较差异无统计学意义(均P〉0.05)。结论:LES长度较短、LES静息压偏低、远端波波幅偏低、IBP偏低及小型蠕动中断百分比增加是RGERD的主要食管动力障碍,调控这些因素或许可以为RGERD的治疗提供新的方向。

  • 标签: 胃食管反流病 难治性胃食管反流病 高分辨率食管测压 食管动力
  • 简介:<正>一、从1979年与1990年的二次全国结核病流行病学抽样调查中可以看到,结核病疫情和疫情的下降幅度与当地经济发展和卫生资源的投入有相当关系。两次流调中有10个省、市、自治区涂阳肺结核患病率的年平均递降率超过8%(属好与较好水平),而且1990年涂阳肺结核患病率多数在90/10万以下,较全国患病率134/10万明显为低。这10个省、市、区大多经济发展较快,有的省卫生资源投入较多(如西藏自治区实行全民免费治疗),详见表

  • 标签: 经济发展水平 患病率 结核病控制项目 卫生资源 涂阳肺结核 结核病流行病学抽样调查