简介：常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD）是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1／1000～1／400，是人类最常见的遗传性肾病，发病年龄一般在30～40岁。在欧洲约6％的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因（80％）或PKD2基因（15％）的变异引起闭，PKD1基因定位于染色体16p13．3，编码多囊蛋白1（polycytin．1，PC-1），PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白，

简介：费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（Ph-MPN）主要包括原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（PT）3种类型。自2011年,Janus激酶1/2（JAK1/2）抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）已成为治疗PMF核心药物。此前异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈PMF的治疗方法,但因没有配型或费用昂贵让多数患者却步。Ruxolitinib作为PMF的靶向药物,可以针对PMF的发病机制进行治疗,从根本上控制疾病,改善患者临床症状。Ruxolitinib除了可治疗PMF外,对羟基脲耐药或不耐药PV或PT患者亦起良好的作用。

简介：恶性血液病是造血干细胞的克隆性疾病。染色体畸变则是恶性血液病的克隆标记，其对恶性血液病的诊断、鉴别诊断、预后和治疗都具重要的指导价值。鉴于46条染色体上约分布着30亿个碱基对，因而有人推测恶性血液病的染色体畸变类型在理论上可达36×10^18种之多，其中绝大多数属于罕见，较为常见的再现性异常不过数百种。现将各染色体常见的畸变类型、频率及其临床和生物学意义依次简述如下。

简介：目的对比分析在甲状腺间变细胞癌（anaplasticthyroidcarcinoma，ATC）、正常的甲状腺（normalthyroid，NT）及PTC组织中染色体维持蛋白（minichromosomemaintenanceproteins，MCM）的表达情况及生物学意义。方法免疫组化检测NT、ATC、PTC3种组织切片和ATC细胞中MCM5、MCM7及增殖细胞核抗原（PCNA）的表达量，Westernblot、Northernblot检测MCM复合物的表达量，应用siRNA技术干扰MCM7的表达。结果在ATC癌组织中，MCM5呈高表达状态占全部患者的65％，MCM7呈高表达状态占全部患者的73％，而NT组织及胛C组织中MCM5及MCM7表达极低。在ATC细胞中MCM5和MCM7的高表达同时伴随MCM2和MCM6的表达升高。用小干扰RNA抑制MCM7的蛋白表达水平会降低ATC细胞中DNA的合成效率。结论在ATC中MCM蛋白的表达上调并引起ATC的过度增殖。

简介：目的：探讨异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）治疗成人费城染色体阳性（Ph＋）的急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效。方法：回顾性分析经VDP（长春新碱、蒽环类、糖皮质激素）±C（环磷酰胺或异环磷酰胺）±L（左旋门冬酰胺酶或培门冬酶）方案诱导化学治疗（化疗）的12例Ph＋ALL患者。初始诱导缓解患者在等待移植期间进行巩固化疗．并加用伊马替尼（400-800mg／d），与化疗同步或交替应用。初始诱导失败患者及巩固治疗期间复发患者应用Hyper-CVAD／LALA（大剂量环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松或米托蒽醌、阿糖胞苷）方案联合伊马替尼或达沙替尼进行再次诱导。所有患者缓解后经白消安联合环磷酰胺（Bu—Cv）或改良Bu—Cv方案预处理后进行allo—HSCT。部分患者干细胞回输后2～3个月始继续服用酪氨酸激酶抑制剂。结果：12例患者移植前均获得血液学缓解、7例获得分子学缓解。其中完全缓解（CR）1期9例、CR2期2例、初发难治性1例。移植前11例患者应用伊马替尼；移植后5例患者应用酪氨酸激酶抑制剂，其中4例应用伊马替尼、1例应用达沙替尼。中位随访时间12．7（3-54）个月，7例患者生存．3例患者死于疾病复发．2例患者死于治疗相关并发症。所有患者均植入，移植后2年总生存率66．7％±13．6％;2年累计复发率40．6％±16．0％；2年累计非复发病死率16．7％±10．8％。首次缓解（CRl）后移植治疗的2年总生存率70．0％±14．5％;2年累计复发率40．0％±18．2％;2年累计非复发病死率20．0％±12．6％。结论：酪氨酸激酶抑制剂可能会使更多患者获得缓解．从而有机会进行allo—HSCT。CR1的生存获益更大。allo—HSCT联合酪氨酸激酶抑制剂为Ph＋ALL患者有前景的治疗方案。

简介：目的比较苦味酸-天狼猩红染色法和MASSON染色法在评价小鼠心脏纤维化中的异同。方法10周龄BALB/c雄性小鼠给予皮下注射异丙肾上腺素（5mg/kg/d）共14天,诱导小鼠心脏纤维化模型,取心脏标本制备石蜡切片,分别行苦味酸-天狼猩红染色和MASSON染色,观察胶原纤维的沉积。结果苦味酸-天狼猩红染色法和MASSON染色法都能清楚地显示出胶原纤维,且其定位是一致的。两种染色方法显示出的纤维化面积,在统计学上无显著性差异（P〉0.05）。但苦味酸-天狼猩红染色法处理的切片能够在偏振光显微镜下清楚地区分Ⅰ型和Ⅲ型胶原纤维,而MASSON染色法却不能。结论苦味酸-天狼猩红染色法较MASSON染色法相比能够更好地评价心脏纤维化。

简介：泌乳素由位于垂体前叶的泌乳素细胞分泌，多巴胺通过D2受体作用于泌乳素细胞抑制泌乳素的分泌。因此，任何破坏多巴胺分泌或是干扰多巴胺输送到门脉的过程都可能引起高泌乳素血症。泌乳素主要的作用是刺激泌乳，但是由于它具有抑制促性腺激素释放激素、垂体促性腺激素的释放以及减少性激素合成的效应，泌乳素过多分泌导致不孕和性腺功能障碍。

简介：生长发育问题（常见为身材矮小）是儿科医师经常遇到的，这些来看病的孩子大多数是正常的。儿童发育可以被各种内分泌紊乱和遗传因素以及慢性疾病和营养不良等所影响。

简介：以下列出的各种综合征(除了异位分泌导致的内分泌／代谢综合征外)在与它们相关的恶性肿瘤病例中死亡前的诊断率不到1％。在这些病例中，这些综合征的原因不明；通常认为是自身免疫机制。

简介：患者：女性，29岁，因“心悸、手抖半个月”就诊。患者半个月前无明显诱因出现心悸症状．伴手抖、乏力，劳累、活动后症状加重，休息后可略缓解。无软瘫、昏厥、视物缺损、手足搐搦等不适症状，无夜间憋醒。自发病来饮食正常，

简介：贫血是指血红蛋白水平的下降，也是最常见的血液疾病。其发病率在各地差异甚大，但从全世界的范围来看约为30％。在发展中国家由于食物匮乏和／或肠道寄生虫致机体失血，贫血的患病率较高。在英国，有10％的健康妇女有某种程度的缺铁。当血红蛋白水平中度下降(Hb>lOg／d1)时，

简介：老年人发生动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）的风险明显增高，血脂异常是ASCVD的独立致病性危险因素。干预老年人血脂异常、特别是降低胆固醇，可发挥显著的ASCVD一级预防和二级预防作用，且具有良好的安全性。生活方式改善是老年人血脂异常的基本治疗，他汀类药物是防治ASCVD的首选药物。降脂治疗需要个体化，根据血脂水平和心血管病的危险度确定降脂药物的初始剂量，从小或中等剂量开始，然后根据治疗反应调整剂量，使低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）达到与年轻人同样的目标水平。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是引起不孕和月经周期异常最常见的原因，其卵巢固有特征是卵泡数量的增多和功能的亢进，因此PCOS是原发性卵泡病。现代医学认为卵泡的发生是一个十分复杂的过程，人类卵泡的生长过程包括始基卵泡的募集、生长、发育到最终只有1个优势卵泡发育成熟并排卵，从始基卵泡发育到成熟卵泡大约需1年的时间，在此完整过程中任何一个环节出现问题都将致排卵异常，而未能选择1个优势卵泡的原因仍不十分清楚。

简介：目前认为骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性造血干细胞克隆性疾病．以骨髓无效造血和外周血细胞减少为特征，多数伴有染色体异常的细胞遗传学改变，有转化为白血病的风险。MDS的发病机制尚不明确．造血干细胞／祖细胞、骨髓微环境及其之间复杂的相互作用在疾病发生、

简介：1发病机制阴茎异常勃起（priapism）是指在没有性或性刺激的情况下，阴茎持续勃起超过4h，是外科少见的急症之一。按发病时阴茎的血流动力学机制分缺血性、非缺血性及特发性阴茎异常勃起（idiopathicpriapism）。

简介：我岳母今年60岁．患肺结核已半年，一直在服抗结核药治疗。近一个月来，老人出现右上腹疼痛不适、恶心、胃口差。到当地医院检查，谷丙转氨酶（ATJT）126U／L，谷草转氨酶（AST）56U／L。其余正常。医生说出现上述症状是因服用抗结核药引起肝损害所致。要求暂停服用抗结核药，进行保肝治疗，等肝功恢复正常后．再进行抗结核治疗。请问抗结核药是怎样引起肝损害的，出现肝损害主要有哪些表现。在什么情况下要停药进行保肝治疗？

简介：<正>对中段尿作细菌定量培养,同时行尿常规亚硝酸盐测定和尿染色镜检细菌。结果:亚硝酸盐测定对尿路感染的诊断灵敏度为62.8％,特异度为96.3％,阳性预测值为75.9％,阴性预测值为93.3％。染色镜检细菌对尿路感染的诊断灵敏度为85.7％,特异度

简介：抗利尿激素异常分泌综合征（syndromeofinappropriatesecretionofantidiuretichormone，SIADH）系指各种原因引起内源性抗利尿激素分泌，相对于体液渗透压水平呈不适当地增多，导致水潴留及稀释性低钠血症的复杂病症。

简介：目的探讨宫腔镜诊断绝经前后异常子宫流血的临床价值及安全性。方法回顾性分析2010年1月至2015年1月因异常子宫出血于重庆市长寿区人民医院妇产科行宫腔镜检查的272例患者的临床特点及组织病理学资料。结果组织病理学诊断子宫内膜息肉75例．其中5例镜下误诊为子宫黏膜下肌瘤，镜下诊断符合率为93．3％（70175）；子宫黏膜下肌瘤50例，符合率为90．9％（50／55）：子宫内膜增生症97例，其中7例镜下误诊为不典型增生或癌，符合率92．8％（90／97）；不典型增生或子宫内膜癌19例，符合率为73．1％（19／26）；萎缩性子宫内膜23例；宫内节育环残留8例。结论绝经前女性以子宫内膜增生、子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜息肉为主，子宫内膜癌及癌前病变少见；而绝经后女性主要以子宫内膜息肉、萎缩性子宫内膜、癌及癌前病变为主。宫腔镜对常见的子宫内膜病变具有良好诊断价值，宜同时配合组织病理学检查。

简介：1临床资料病例1女，49岁，确诊右乳腺癌后行右乳腺癌改良根治术，术后行CEF（吡柔比星75mg／m2，环磷酰胺600mg／m2，氟尿嘧啶500mg／m2，第1～3天静脉点滴）方案化疗（21d方案，共6疗程）。