简介：原发性的免疫缺陷疾病多是免疫系统的细胞在分化、成熟过程中的遗传缺陷造成的。这导致了某些感染性疾病易感性的增加，这些则成为免疫缺失的特异性标志。具体的分类见表1。其中的许多种疾病都是可以治疗的，但是早期诊断和治疗是阻止病情恶化的关键。

简介：随着高效抗反转录病毒治疗（HAART）的出现,人类免疫缺陷病毒（HIV）的老年感染者（年龄≥50岁）显著增加。这不仅仅是因为许多年轻时感染的患者如今已经活至50岁以上,而且也是因为患者感染时的平均年龄已增加。

简介：目的探讨应用脂蛋白脂酶基因（LPL）缺陷的杂合子小鼠作为制备高脂血症相关性急性胰腺炎的动物模型的可行性。方法野生型及LPL杂合子小鼠均分为实验组和对照组，每组又分为12、24h2个时点。实验组腹腔注射雨蛙肽（50ug/kg体重）7次，每次间隔1h。对照组同法注射等量生理盐水。检测各组小鼠血浆三酰甘油（TG）、淀粉酶水平，观察胰腺形态学改变并评分。结果LPL杂合子小鼠对照组血TG为（3．55±0．27）mmol／L，显著高于野生型小鼠对照组的（0．94±0．18）mmol／L（P〈0．05）。杂合子小鼠实验组12h的血TG、淀粉酶水平分别为（3．55±0．27）mmol／L和（3685±484）U／L，均显著高于野生型小鼠实验组12h的（0．92±0．11）mmol／L和（2501±410）U／L（P〈0．05）。杂合子小鼠实验组12h的胰腺水肿、坏死、出血和炎细胞浸润的分值分别为3．94±0．21、3．94±0．21、1．84±0．25和1．84±0．25，均显著高于野生型小鼠实验组12h的3．06±0．01、2．52±0．51、0．46±0．22和0．58±0．38（P〈0．05）。结论LPL杂合子小鼠血TG中度升高且稳定，在雨蛙肽诱导下产生严重的急性胰腺炎，是研究高脂血症相关性急性胰腺炎发病机制的一种理想的动物模型。

简介：<正>将符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版标准的30例ADHD儿童,接受脑电反馈治疗,分别于训练20次及40次后对疗效进行评定。结果:经过20次及40次训练,患儿与训练前相比,各脑电反馈商数均有显著改善。训练20次后,22例患儿两种综合商数均转为正常,占73％。训练40次后27例患儿两种综合商数均转为正常,占90％。提示脑电反馈治疗对ADHD

简介：感染对患有急性中枢神经系统损伤的患者来说是导致发病率和死亡率主要的原因。最近已经明确中枢神经系统损伤通过脑内特殊的机制显著增加了对感染的易感性：中枢神经系统损伤诱导破坏了免疫系统和中枢神经系统之间原本平衡的相互作用。结果，这种损伤引起了继发的免疫缺陷——中枢神经系统损伤诱导的免疫抑制（CIDS）和感染。CIDS或许可以作为研究大脑对免疫系统控制机制和调节的模型。更重要的是，了解CIDS可使我们制定出有效的治疗策略，这样通过剔除不利于恢复的因素就可以提高由一系列疾病引起的中枢神经系统损伤的预后。

简介：获得性免疫缺陷综合征（AIDS）是由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的一种传染病。其特征是HIV特异性的攻击CD4^＋T淋巴细胞，造成CD4^＋T淋巴细胞数量和功能进行性破坏，患者出现各种机会性感染或肿瘤，导致AIDS。所以认识和了解AIDS主要机会性感染的临床特点对提高临床医师对其诊治水平有很大帮助，本文对AIDS几个主要的机会性感染的临床特点和诊治叙述如下。

简介：美国疾病预防控制中心（CDC）1981年6月5日宣布了新发现的疾病,定名为＂获得性免疫缺陷综合征（AIDS）＂,1983年法国巴斯德研究所率先从患者标本中分离出病毒,后定名为＂人类免疫缺陷病毒（HIV）＂,自此,AIDS被确定为新的病毒性疾病。

简介：骨骼为关节、肌腱、韧带提供机械支持，保护重要脏器，并且是机体维持正常矿物质平衡的钙、磷酸盐储存库。骨骼是复杂的动态组织，在人的一生中通过骨重塑不停地进行着更新和修复。绝大多数骨病的原因是骨重塑异常引起骨骼构建、结构、机械强度改变，导致临床症状如疼痛、骨骼变形、骨折以及钙、磷酸盐代谢的不平衡。

简介：自1983年发现获得性免疫缺陷综合征（AIDS）病原体人类免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）以来,目前全球范围内已有超过3400万例HIV感染者,截止2011年AIDS患者死亡人数已达170万例。

简介：目的：探讨1个凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系的分子发病机制。方法：对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性（FⅩ：C）和FⅩ抗原含量（FⅩ：Ag）。结果：先证者FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性（CRM＋）的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变：IVS5＋1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为（0.52±0.04）%和（85.9±5.0）%,为CRM＋突变。结论：F10基因双重杂合突变IVS5＋1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5＋1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

简介：结核分枝杆菌感染一、流行病学结核分枝杆菌（MTB）感染是我国获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者最为常见的机会感染之一,全球近4000万人类免疫缺陷病毒（HIV）感染或AIDS患者中约有36%合并结核杆菌感染。结核病是AIDS患者的重要死因，世界卫生组织（WHO）估计13％的AIDS患者最终死于结核病。

简介：一、神经系统疱疹病毒感染1．巨细胞病毒（CMV）感染：神经系统CMV感染主要表现为脑炎，其次为多发性神经根炎，罕见多发性神经炎。CMV脑炎主要见于CD^4＋T淋巴细胞计数〈50／μL的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者，

简介：目的动态观察高血压病患者昼夜血压节律对心脏结构的影响。方法根据夜间血压下降率分为杓型组和非杓型组。应用24小时动态血压监测和超声心动图方法观察并比较256例高血压病患者的动态血压节律及心脏结构。结果非杓型组24小时收缩压、24小时舒张压、夜间收缩压、夜间舒张压明显高于杓型组，非杓型组较杓型组左室心肌及左室心肌质量指数明显增加。结论非杓型组高血压患者较杓型组更易导致左心室肥厚。

简介：目的：通过观察肝性脑病大鼠脑部分区域及氨对体外培养大鼠神经元超微结构的改变，讨论其病理发生机制。方法选用健康雄性SD大鼠12只，随机分为肝性脑病模型组和正常对照组两组，每组6只。用电子透射显微镜观察硫代乙酰胺诱导的肝性脑病大鼠和体外氨中毒大鼠皮质神经元的超微结构。结果肝性脑病大鼠神经元细胞数量减少；神经元线粒体肿胀，尼氏体数量明显减少；可见凋亡各期表现。神经胶质细胞细胞器减少，黑质的超微结构改变程度较基底核略重。体外培养氨中毒神经元变化：神经元细胞数量明显减少；细胞明显水肿，线粒体明显肿胀，尼氏体显著减少；可见不同时期的凋亡表现。结论肝性脑病大鼠脑超微结构改变明显，其主要机制可能与氨中毒引起的神经元凋亡有关。

简介：目的探讨糖尿病对老年高血压患者心脏结构和功能的影响。方法将351例60岁以上的住院患者分为3组，即单纯高血压（EH）组149例，高血压合并2型糖尿病（T2DM）组129例和对照组73例，依据超声心动图结果评价心脏的结构和功能。结果与单纯EH组比较，EH＋T2DM组的舒张末期左心室内径（LVD）、左室质量（LVM）、左室质量指数（LVW1）、收缩末期左心房内径（LA）、收缩末期升主动脉内径（AO）、射血分数（EF）、平均左室短轴缩短率（FS）、舒张晚期二尖瓣最大血流速度（A值）、左心室舒张早期二尖瓣最大血流速度（E值）／A值明显升高，EH＋T2DM组E／A小于0．8或大于1．6的例数大于EH组和对照组（P=0．03）；EH＋T2DM组的房颤发生率大于对照组（P=0．012）。结论糖尿病对老年高血斥患者心脏结构、收缩和舒张功能均有一定的影响，高血糖可加重老年高血压患者心脏结构和功能的异常。

简介：为了研究2型糖尿病的肝脏、肾脏、胰腺的病理特点，我们通过高糖高脂饮食，结合小剂量链脲佐菌素（STZ）注射的方法制备2型糖尿病大鼠模型，观察肝脏、肾脏、胰腺的病理变化。

简介：目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变，分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PCR—SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测，用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型，基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。

简介：目的探讨BALB/c小鼠心肌梗死（MI）后弹性模量与心肌结构和心功能的相关变化。方法分别于小鼠MI后1小时、24小时、7天、14天和28天,行心脏功能和左心室腔内压力检测;应用原子力显微镜检测梗死心肌弹性模量;梗死心脏组织制成石蜡切片行苏木素-伊红染色和Mallary纤维染色。结果（1）梗死后心肌弹性模量呈现先降低后逐渐增高的时间依赖性变化。（2）组织病理染色显示,心脏结构与心肌弹性的变化在时间上呈对应关系。（3）心肌梗死后心脏功能和左心室腔内压力的改变表现出与上述理化参数相似的变化趋势。结论小鼠心肌梗死后弹性模量、心肌结构和功能均表现出时间依赖性相关变化且相互之间保持高度的一致性。

简介：目的探讨舍曲林联合结构式家庭治疗对老年抑郁症患者疗效的影响。方法将92例老年抑郁症患者按随机数字表法随机分为观察组和对照组各46例，两组患者均给予舍曲林治疗，观察组患者在此基础上联合结构式家庭治疗，疗程均为8周。观察比较两组患者汉密尔顿抑郁量表（HAMD-17）评分、日常生活能力量表（ADL）评分、威斯康星卡片分类测验（WCST）评分的变化以及不良反应发生情况。结果两组患者治疗前HAMD-17评分、ADL评分及WCST相关指标评分比较差异无统计学意义（P＞0.05）；观察组患者治疗8周后HAMD-17评分、ADL评分及WCST相关指标评分均优于对照组（P＜0.05）；两组不良反应发生率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论舍曲林联合结构式家庭治疗，可以提高老年抑郁症患者的日常生活能力和认知功能，最大限度地改善患者的生活质量。

简介：目的花生四烯酸由细胞色素P4500ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸（19-，20-HETE）。在多种疾病过程，尤其是高血压病中，20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况，可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞；提取基因组DNA；设计特异性引物，PCR法分段扩增基因编码区序列，电泳检测后回收目的片断；测序，与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点，其中5个有意义：1个5′端非编码区的突变位点A-54G，4个引起氨基酸改变的多态性位点，分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论（1）多态性位点存在种族差异；（2）突变位点大多数位于内含子区，或者为同义突变，仅有少数有意义；（3）发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能，或者引起基因转录活性的改变，并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。