简介：杜氏病（Dieulafoy病）是一种胃黏膜下恒径动脉畸形引起的出血,畸形的动脉直径通常为1～3mm,80%以上的Dieulafoy病发生于食管胃连接处的6cm之内的胃部,通常是在小弯侧[1],是一种较少见的引起消化道大出血的病因,本病男性较多,突然大呕血为首发症状,也有以黑便为主,反复发生不明原因的上消化道出血.

简介：家族性高胆固醇血症（familialhyperch01esterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇（LDL-C）升高，皮肤／肌腱黄瘤的出现和早发冠心病（CAD）。FH患者患CAD风险极高，因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的，这些成为全世界亟待解决的问题，本文对目前国内外FH致病的变异基因，FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述，期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。

简介：家庭性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(ApoB)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。

简介：急性胰腺炎是一种常见的急腹症，发病急，病程演变比较迅速，可迅速出现休克、代谢性酸中毒、多器官功能衰竭乃至死亡。席汉氏综合征是指垂体前叶功能减退引起的一种精神和神经障碍。多因分娩时大出血和休克所致垂体前叶缺血性坏死、萎缩所导致的各种促激素分泌减少而引起的并发症。席汉氏综合征合并急性胰腺炎，病例罕见，病情复杂，

简介：家族性甲状腺癌（familialthyroidcarcinoma,FTC）约占甲状腺癌的5％～15％,非髓样癌约占FTC的5％,髓样癌约占FTC的25％[1].目前针对FTC术式选择尚不统一,手术切除不彻底往往导致二次手术加重患者负担.现对2009年1月至2013年1月在吉林大学白求恩第一医院甲状腺外科经同一术者收治的FTC12个家系病例的临床病理特征、手术方式行总结,就治疗方法进一步探讨.关键词：甲状腺癌;家族性

简介：GDF15基因是TGF-β超家族成员之一，具有抗肿瘤、抗器官损伤等多种功能。最新文献报道，GDF15基因抑制心肌肥厚，对缺血／缺血再灌注中的心脏损伤亦有保护作用，是一个新的心脏保护因子。本文就GDF15基因在多种心血管疾病中的功能及其相关的信号通路做一综述。

简介：目的调查分析肿瘤科产ESBLs的大肠埃希氏菌手术部位感染的原因和危险因素,为控制医院感染提供参考依据。方法对肿瘤外科2010年5月26日至6月3日相继发生的4例产ESBLs的大肠埃希氏菌手术部位感染患者开展流行病学调查,查找感染源与传播途径,并采取干预措施控制感染。结果在肿瘤科病房8d内陆续出现4例病人发生手术部位感染产ESBLs的大肠埃希氏菌。经采取综合措施,控制了感染,无新发病例。结论流行病学调查表明基础疾病重,抵抗力低下,侵入性操作,使用抗菌药物,医护人员手及医疗环境污染,是造成该感染的原因。

简介：<正>趋化因子是一类具有趋化活性的细胞因子,除具有趋化活性这一基本功能外,还能够调控造血干/祖细胞的增殖,促进或抑制血管形成,参与肿瘤的发生、发展、转移。最近,北京大学医学部马大龙教授及韩文玲博士利用反向生物学途径,创建了一种发现新细胞因子基因的方法:即根据人髓性白血病U937细胞系在有丝分裂原植物血凝素(PHA)刺激下能够产生多种细胞因子,以及白细胞介素10(IL-10)能够广泛抑制细胞因子合成的生物学原理,利用抑制性减数杂交(SSH)技术,查找未被报道并受IL-10抑制的U937

简介：患者李风芝，女，21岁，主因腹胀1个月入院于2002年6月15日。患者1个月前无诱因出现腹部胀满不适，食欲下降，伴乏力，无发热，咳嗽，恶心，呕吐，反酸烧心，大小便正常。体格检查：T36．3℃，P：80次／分，R：16次／分，BP：120／70毫米汞柱，发育正常，营养欠佳，浅表淋巴结不大，双肺底呼吸音减弱，

简介：家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

简介：2型糖尿病（T2DM）的发病形势日趋严峻，被普遍认为是一种多因素导致的疾病，而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一，可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响，本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。

简介：目的筛查早早发心肌梗死患者中的家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)发病率,FH各分型的临床特点,以及降脂治疗对FH的影响。方法连续入选1107例因首次心肌梗死行冠状动脉造影检查的患者。早早发心肌梗死的年龄标准定义为≤35岁。采用荷兰临床脂质网络标准进行FH分型。冠状动脉病变通过Gensini评分评估。结果无论是否经过降脂治疗,肯定的/很可能的FH组的低密度脂蛋白胆固醇水平均高于否认的FH组(P<0.001)。在肯定的/很可能的FH组中,FH患病率随着年龄的增加而降低(P<0.05)。与否认的FH组比较,肯定的/很可能的FH组年龄更小,接受降脂药物治疗,冠状动脉疾病家族史及极高危的比例更高,Gensini评分更高(P均<0.05)。在肯定的/很可能的FH组中,降脂药物治疗组的Gensini评分显著低于非降脂治疗组(P<0.05)。结论在早早发心肌梗死患者中肯定的/很可能的家族性高胆固醇血症者比例更高。尽早开始降脂治疗,无论是否达标,均可减轻冠脉病变。

简介：目的探讨利拉鲁肽对2型糖尿病患者胰岛功能及体重指数的影响。方法选取我院新诊断的2型糖尿病患者90例作为研究对象,随机分为观察组（50例）和对照组（40例）,两组患者均给予胰岛素治疗,观察组患者在此基础上给予利拉鲁肽皮下注射治疗,疗程12周,分析比较两组患者治疗前、治疗6、12周后胰岛功能及体重指数的变化情况。结果两组患者血糖和胰岛功能指标[空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（PPG2h）、空腹C肽（FCP）、餐后2hC肽（PCP）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）]随着治疗的进行均逐渐下降,观察组患者上述指标均低于对照组;观察组患者治疗后胰岛素分泌指数（HOMA-β）逐渐升高,且高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）;观察组患者体重指数及腰臀比明显低于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论利拉鲁肽辅助治疗2型糖尿病患者可以有效控制血糖,降低患者体质量,促进胰岛功能恢复,值得推广应用。

简介：胰十二指肠切除术是目前公认的治疗胰头部及壶腹周围肿瘤的首选方法，但操作复杂、切除范围广泛、手术并发症及病死率较高。本文回顾性分析我院行胰十二指肠切除术的110例资料，探讨空肠输入袢和输出袢之间布朗吻合对术后碱性反流性胃炎、输入袢梗阻、胆漏、胰漏、术后出血等并发症发生率的影响。

简介：库鲁病为人类认识流行性朊蛋白病提供了重要经验。1950年代，在巴布亚岛新几内亚阻断其传播途径（食人肉习性）后其发病率获得了稳定下降。在英国，暴露于牛海绵状脑病朊蛋白饮食后，变异型克雅病和其尚不清楚的患病率又使人重新对库鲁病产生了兴趣。本文在巴布亚新几内亚的库鲁患者中研究了可能的潜伏期、发病机制和遗传易感因素。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。