简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：目的：探讨骨折患者血浆D-二聚体（D-dimer）升高及其影响因素。方法：采集235例骨折患者的血浆标本,在SysmexCA-7000型全自动血凝仪上采用胶乳增强的免疫比浊法检测血浆D-dimer,并分析性别、年龄及病情严重程度与D-dimer之间的关系。结果：骨折患者组D-dimer增高与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。性别与D-dimer增高无关（P〉0.05）。年龄小于25岁的骨折患者血浆D-dimer增高与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;随着年龄的增加,D-dimer增高明显,特别是大于50岁的骨折患者其血浆Ddimer含量是对照组的8~10倍,差异有统计学意义（P〈0.05）。根据骨折部位、伤情分轻、中、重3度,单纯闭合性较轻微的骨折患者其D-dimer变化与健康对照组相比差异无统计学意义,随着骨折病情严重程度增加,血浆Ddimer增高较对照组差异有统计学意义（P〈0.05）,尤其是肢体2处及2处以上骨折伴有血管损伤或脏器损伤的严重骨折患者。结论：骨折患者应例行测定血浆D-dimer,对于年龄较大、病情比较严重的骨折患者应特别注意其血浆D-dimer的升高,及时抗凝,预防深静脉血栓形成。

简介：目的：评价脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物检查联合诊断恶性胸腹水的应用价值。方法：贝克曼公司RS-6500流式细胞分析仪,观察DNA异倍体,以DNA异倍体≥10%作为阳性标准;涂片染色,镜下观察细胞形态特征;肿瘤标志物检查使用Combas6000电化学发光仪测定。结果：39例恶性肿瘤,DNA异倍体分析有21例阳性,阳性率53.9%,70例良性肿瘤仅1例阳性,阳性率1.4%;细胞学检查,39例恶性胸腹水以找到癌细胞为阳性,阳性16例,阳性率41.0%,70例良性胸腹水中,未找到癌细胞;肿瘤标志物（SF、CEA、NSE、CA-125）检查,恶性阳性率为74.4%,61.5%,64.4%,72.0%,良性阳性率为15.8%,21.4%,12.5%,5.6%,差异有统计学意义（P〈0.01）,4项联合检测,以任意一项阳性指标作为阳性判断,可将敏感度提高到92.3%。细胞学、DNA异倍体与肿瘤标志物联合检测,其联合灵敏度为87.0%,联合特异度为77.7%,灵敏度明显提高。结论：脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物联合检测,可大大提高恶性胸腹水的诊断阳性率。