简介：背景：大量临床流行病学证据表明消化性溃疡发病率的地域差异与宿主免疫遗传因素密切相关,目前宿主炎症因子基因多态性与消化性溃疡的关系正受到广泛关注。目的：探讨白细胞介素（IL）-1B-511、IL-1RN基因多态性与消化性溃疡的关系。方法：选取2008年9月～2009年5月昆明医学院第一附属医院确诊的57例十二指肠溃疡（DU）、38例胃溃疡（GU）以及40例非萎缩性胃炎（NAG）患者。以快速尿素酶试验和Giemsa染色检测幽门螺杆菌（H.pylori）感染,采用PCR-RFLP检测IL-1B-511、IL-1RN基因多态性。分析IL-1基因多态性、H.pylori感染、年龄与不同疾病之间的关系。结果：NAG、DU和GU组之间H.pylori感染率、IL-1B-511、IL-1RN基因型频率的差异无统计学意义。与NAG和DU相比,年龄≥60岁是GU的危险因素（OR=5.650,95%CI：1.811～17.624;OR=3.159,95%CI：1.254～7.955）。IL-1B-511、IL-1RN基因型和H.pylori感染与消化性溃疡类型无关（P〉0.05）。结论：在昆明市,年龄≥60岁是GU的危险因素,IL-1基因多态性与消化性溃疡无关。

简介：流行病学研究表明髓过氧化物酶（MPO）-463G→A多态性与多种疾病相关.目的：探讨MPO基因多态性与胃癌易感性之间的关系.方法：应用PCR-RFLP检测117例胃癌患者和105例对照者的MPO-463G→A多态性,比较两组MPO基因型频率和等位基因频率,分析MPO基因多态性与胃癌危险性的关系,并行分层分析探讨性别、年龄、吸烟状况、幽门螺杆菌（H.pylori）感染和胃癌家族史对胃癌的影响.结果：胃癌组GA和AA基因型频率显著低于对照组（GA：25.6%对37.1%,AA：3.4%对11.4%,P〈0.05）,A等位基因频率亦明显降低（16.2%对30.0%,P〈0.05）.与GG基因型患者相比,携带MPO-463GA/AA基因型者罹患胃癌的危险性明显降低（OR=0.43,95%CI：0.25-0.75）.分层分析示男性、年龄≤60岁、不吸烟、H.pylori感染阴性和无胃癌家族史人群携带GA/AA基因型较携带GG基因型者罹患胃癌的危险性降低.结论：MPO基因多态性与胃癌易感性相关,A等位基因对胃癌易感性具有保护作用.

简介：背景：研究表明神经肽S受体1（NPSR1）基因多态性与欧洲人群炎症性肠病（IBD）的遗传易感性相关，但尚无研究探讨两者在中国人群中的相关性。目的：探讨中国汉族人群中NPSR1基因多态性与IBD的关系。方法：收集武汉大学中南医院457例确诊IBD患者[溃疡性结肠炎（UC）组355例，克罗恩病（CD）组102例]和500名健康对照者，以PCR和测序技术分析NPSR1基因rs323922（C→G突变）、rs740347（G→C突变）位点多态性。结果：UC组与对照组间、CD组与对照组间rs323922、rs740347位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。基因型与IBD临床表型的相关性分析显示：①rs323922位点突变型CG基因型与男性CD（OR：0.441，95%CI：0.230~0.844）和结肠型CD（OR：0.425，95%CI：0.199~0.911）相关，为保护因素。②rs740347位点突变型CC基因型与CD早期发病（〈16岁）相关（OR：15.019，95%CI：2.634~86.470），突变型C等位基因与结肠型CD相关（OR：2.142，95%CI：1.709~4.294），两者均为危险因素。结论：NPSR1基因rs323922、rs740347位点多态性与中国汉族人群的IBD遗传易感性无关，但与IBD的某些临床表型有关。

简介：目的探讨HBeAg阳性慢性乙型肝炎（CHB）患者肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因启动子区-238和-308位点基因多态性及其与血清TNF-α水平的关系。方法对203例HBeAg阳性CHB患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测TNF-α-238和-308位点基因多态性;采用ELISA法测定血清TNF-α水平。结果TNF-α-238G/G、G/A基因型频率分别为84.7%和15.3%,-308G/G、G/A、A/A基因型频率分别为76.8%、22.7%和0.5%;TNF-α-238G/A基因型患者血清TNF-α水平低于G/G基因型（201.2±36.3pg/ml对215.7±34.7pg/ml,x^2=4.355,P=0.037）,-308G/A基因型TNF-α水平高于G/G基因型（234.6±37.5pg/ml对207.4±32.3pg/ml,x^2=14.653,P〈0.001）。结论TNF-α-238G/G或-308G/A基因型患者血清TNF-α水平相对较高。

简介：以质子泵抑制剂（PPI）为基础的三联疗法的幽门螺杆菌（H．pylori）根除率不尽相同，可能与细胞色素P450（CYP）2C19基因多态性有部分关联。目的：研究CYP2C19基因多态性对亚洲人群中以PPI为基础的三联疗法H．pylori根除率的影响。方法：在PubMed、EMBASE、CNKI和万方数据中进行系统文献检索，以RevMan4．2．8软件行荟萃分析。结果：共17篇文献纳入荟萃分析。不考虑PPI类型，CYP2C19弱代谢型（PM）与杂合子强代谢型（HetEM）之间、PM与纯合子强代谢型（HomEM）之间、HetEM与HomEM之间H．pylori根除率均有显著差异（PM对HetEM：OR=1．75，95％CI1．24—2．47．舟0．002；PM对HomEM：OR=2．82，95％CI1．73～4．60，P〈0．0001；HetEM对HomEM：OR=1．84，95％CI1．33-2．57，P=-0．0003）。在以奥美拉唑或兰索拉唑为基础的三联疗法中，PM与HomEM之间、HetEM与HomEM之间且pylori根除率均有显著差异（含奥美拉唑方案PM对HomEM：OR=4．37，95％CI1．86—10．26．P=0．0007，HetEM对HomEM：OR=3．15,95％CI1．75—5．66，P=0．0001；含兰索拉唑方案PM对HomEM：OR=3．06．95％CI1．56-6．00。P=0．001。HetEM对HomEM：OR=1．95，95％CI1．03～3．70，P=0．04）。在以雷贝拉唑为基础的三联疗法中，PM、HetEM、HomEM三组间H．pylori根除率均无明显差异。结论：在亚洲人群中，以奥美拉唑和兰索拉唑为基础的三联疗法．其H．pylori根除率受CYP2C19基因多态性影响，以雷贝拉唑为基础的三联疗法则否。