简介:目的熟悉肿瘤源性骨软化症(tumorinducedosteomalacia,TIO)的特征。方法介绍1例低磷性骨软化症的临床表现、实验室检查、影像学和病理检查。结果患者,男,41岁,全身多关节疼痛伴跛行2年余。脊椎后突,肋外翻。血磷0.31mmol/L,血碱性磷酸酶255U/L;全身PET/CT:双侧多根肋骨、骶骨、双侧髋骨骨折;左侧股骨头低密度病灶,放射性摄取增高,肿瘤性病变可能。髋关节MRI:左侧股骨颈局限性骨质缺损,大小约1.0×1.5cm,为良性骨病,肿瘤样病变不除外。区域组织麻醉下行左股骨颈肿瘤切除术,病理报告:间叶源性肿瘤,联系临床考虑考虑为尿磷性间叶肿瘤(Phosphaturicmesenchymaltumor)。术后第7天复查血磷升至0.76mmol/L,碱性磷酸酶降至215U/L,24h尿磷降至8.4mmol/24h。术后一月随访骨痛症状及近端肌肉无力症状均有好转。本例最后诊断肿瘤源性骨软化(TIO)。结论成年发生的无家族史低磷性骨软化症应排除TIO,全身PET/CT功能显像和局部MRI解剖显像可确定肿瘤部位,手术切除肿瘤是治疗的关键。
简介:目的探讨腰骶椎经皮椎弓根螺钉置入定位器的研发和临床应用效果。方法2012年1月至2014年12月收治的腰椎骨折、腰椎结核患者共50例。其中男性29例,女性21例;年龄28.9~65.3岁,平均37.1岁;腰椎骨折35例,腰椎结核15例。入院后给予骨科常规检查,心、脑、肺、肝、肾功能正常,无高血压、糖尿病、脑卒中等疾病,经患者本人签署知情同意书,自愿采用我科自行研制的腰骶椎经皮椎弓根螺钉置入定位器,并行经皮椎弓根螺钉固定术。结果术前定位时间为(3.25±1.75)min,平均定位次数为1.26次,准确率为98.7%。术中定位时间为(5.46±1.54)min,定位次数为2.58次,准确率为98.8%。随访期间均定期采集患者的腰骶椎正侧位X线片和CT片等影像学资料进行分析,无手术并发症。结论自行研制的腰骶椎框架式经皮椎弓根螺钉置入定位器及定位方法能够简化手术操作,具有小巧精致、方便消毒、放置稳定性好、定位准确性高、定位时间短、透视次数少、医护人员及患者接受X线射线暴露量低等优点,为微创脊柱外科提供了一种体外定位工具,适合在临床推广应用。
简介:目的研究长春市汉族人群I型胶原α1链基因(COL1A1)启动子区一1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨质疏松的关系。方法(1)抽取受试人群外周静脉血5ml,提取血清DNA。(2)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。(3)采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。(4)应用双能x线骨密度仪测定骨密度(BMD),将374例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折3组。结果长春市汉族正常人群COL1A1—1997G/T转换中,GG基因型占38.40%,GT基因型占46.38%,TT基因型占15.22%,以GT基因型为主;骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性,GG基因型占44.39%,GT基因型占43.37%,TT基因型占12.24%;骨质疏松骨折患者GG基因型为主,占47.50%,GT基因型占35.00%,TT基因型占17.50%。骨质疏松组女性GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P均〉0.05);骨质疏松骨折组女性GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型(P均〈0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.53%,其余均为GG基因型。结论COL1A1—1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者女性GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1—1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。
简介:1病例患儿,男,7岁,主因左髋部被汽车压伤6h入院。查体:患儿缺血貌,血压90/40mmHg,脉搏150次/min,呼吸34次/min。左髋部及左大腿部肿胀,前侧波动、足背动脉博动好,足趾可屈伸、感觉良好。X线片示股骨粗隆问骨折移位(见图1),给予抗休克、补液治疗,左大腿股骨髁上牵引,大腿前侧抽出血性液120mL。加压包扎。诊断为左股骨粗隆间骨折,左大腿皮肤潜行剥脱。创伤失血性休克。人院1周,大腿前侧有15cm×10cm皮肤变硬发黑。第8天在全麻下行手术。选择大腿及髋部外侧正常皮肤为进针点,经皮固定,先行股骨颈部及股骨粗隆下2枚骨圆针贯穿固定,在C型臂X线机下利用2针并在下肢牵引下进行复位。X线电视监视下见复位满意,经粗隆下及骨折端达颈部及头下穿人第3枚骨圆针固定。