简介:目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。
简介:变性人有时候服用跨性别的激素是没有遵循医嘱的。我们研究了泰国的城市清迈中男性变女性变性人(泰国人妖)的跨性别激素的使用,以及他(她)们的功能性健康,心理健康情况。六十名泰国人妖被采访有关他(她)们使用跨性别激素以及他(她)与家庭成员之间的关系。同时,分别完成了修订版的生活取向测验以评定其乐观人格,社会功能的问卷,以及简易的健康调查36(SF-36)。同时,他(她)们被按照以下标准分为三类:从来不穿着异性的服装,有时候穿着异性的服装和经常穿着异性的服装。在这六十名受试者中,有四十四位服用跨性比激素有很长时间(9.7±6.1年)。他(她)们服用激素与想持久的穿着异性的服装有关,与功能性健康和心理健康无关。有50%的受试者过度的服用常用口服避孕药。有三个人注射了超过推荐剂量的雌激素。这些受试者的自我认可的比例很高,达到了83%,而不认可自己的人仅为17%,并且认可与不认可自己都和持续穿着异性的服装无关。这些人被父母和兄弟姐妹认可的比例也很高,分别为85%和89%。持续的穿着异性的服装对于乐观程度的评分,简易的健康调查36(SF.36)的评分和社会功能没有影响。被自己和父母接受和认可似乎没有影响大部分的功能健康和心理健康,然而不被兄弟姐妹接受会在社会功能和一般心理健康分量表上产生较低的分数。压力因素趋向于包括身体方面的因素,而非社会的因素。总之,没有遵循医嘱的服用跨性别的激素在泰国人妖中很普遍,并且有50%的受试者过度的服用了激素。人妖在自己和父母中的接受程度比较高,但是在兄弟姐妹中的认可度不高。今后需要更多的策略去更加合理的使用跨性别的激素。
简介:目的探索人类白细胞抗原A(HLA-A)基因在陕西地区回族非梗阻性无精症(NOA)人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^*26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^*26∶01基因型具有较高的NOA患病风险(OR=3.340,95%CI:1.045~10.670)。结论HLA-A^*26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。